БИО РПО наследственные заболевания

1. Наследственные заболевания

БИО РПО 1 курс

2.

3. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное
заболевание, связанное с нарушением обмена
аминокислоты фенилаланина. Из-за генетического
дефекта организм не может его правильно
расщеплять, что приводит к накоплению этой
аминокислоты и ее токсичных продуктов в
организме, вызывая тяжелые поражения
центральной нервной системы.
Причины
Генетическая мутация: Мутация в гене, отвечающем за
выработку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Заболевание
проявляется, если ребенок унаследовал дефектный ген от
обоих родителей.

4.

Основные признаки (без лечения)
Выраженная задержка умственного и психомоторного развития.
Неврологические нарушения: судороги, мышечная дистония, тремор.
Поведенческие расстройства (гиперактивность, агрессия).
Специфический "мышиный" запах от тела и мочи.
Светлая кожа, волосы и голубые глаза из-за нарушения синтеза меланина.
Ключевой момент
Фенилкетонурия — неизлечимое, но контролируемое заболевание.

5. Дальтонизм

Дальтонизм (цветовая слепота) — это не
заболевание в полном смысле, а наследственная,
реже приобретенная особенность зрения, при
которой нарушена способность различать
определенные цвета. В подавляющем
большинстве случаев эта особенность связана с
дефектом Х-хромосомы и гораздо чаще
встречается у мужчин.
Причины
Наследственность: Мутация в генах, отвечающих за
пигменты цветочувствительных рецепторов (колбочек) в
сетчатке глаза.
Тип наследования: Сцепленный с полом (с Ххромосомой) рецессивный.
Болеют преимущественно мужчины.
Женщины являются носительницами гена.

6. Основные признаки Невозможность различить определенные цвета: Красно-зеленый (самый частый вариант): путаница между красным,

зеленым, коричневым.
Сине-желтый (редко).
Полное отсутствие цветовосприятия
(ахроматопсия) — крайне редко.
Снижение яркости определенных
цветов.
Трудности в быту: проблемы с выбором
спелых фруктов, определением цвета
светофора, подбором одежды.
Ключевой момент
Дальтонизм — не заболевание, а
особенность зрения.

7. Гемофилия

Гемофилия — это наследственное
заболевание, при котором нарушена
свертываемость крови. Кровотечения
длятся дольше, чем у здоровых людей, и
могут быть опасными для жизни.
Причины
Генетическая мутация: Дефект в гене,
который отвечает за выработку факторов
свертывания крови (чаще всего фактора VIII
или IX).
Тип наследования: Сцепленный с Ххромосомой рецессивный.
Болеют почти
исключительно мужчины.
Женщины являются носительницами
гена и передают его сыновьям.

8. Основные признаки Длительные кровотечения из порезов, после удаления зубов или операций. Частые и обширные синяки от

Основные признаки
Длительные кровотечения из порезов, после удаления зубов или операций.
Частые и обширные синяки от незначительных травм.
Спонтанные кровоизлияния в суставы (гемартрозы) — самый характерный признак. Вызывают
боль, отек и могут привести к артриту и инвалидности.
Кровоизлияния в мышцы и внутренние органы (например, в мозг — что крайне опасно).
Длительные кровотечения у новорожденных (например, после обрезания).
Ключевой момент
Гемофилию нельзя вылечить, но с ней можно жить. Для этого проводится пожизненная
заместительная терапия — регулярное введение концентратов недостающих факторов
свертывания. Это предотвращает кровотечения и защищает суставы.

9. Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия (СКА) — это
наследственное заболевание крови, при котором
эритроциты (красные кровяные клетки) из-за
дефектного гемоглобина приобретают
серповидную форму и теряют свою функцию.
Причины
Генетическая мутация: Мутация в гене,
отвечающем за синтез белка гемоглобина (β-цепь
глобина). В результате образуется аномальный
гемоглобин S (HbS).
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Ребенок заболевает, если унаследовал
дефектный ген от обоих родителей.
Если дефектный ген унаследован только от
одного родителя, то человек
является носителем (бессимптомно). Это
состояние также дает устойчивость к малярии.

10. Основные признаки Гемолитическая анемия: Хроническая анемия из-за разрушения (гемолиза) серповидных эритроцитов. Проявляется

Основные признаки
Гемолитическая анемия: Хроническая анемия из-за разрушения (гемолиза) серповидных
эритроцитов. Проявляется слабостью, бледностью, желтухой.
Серповидно-клеточные кризы (болевые кризы): Резкая боль в костях, груди, животе из-за
закупорки сосудов склеившимися серповидными клетками и кислородного голодания тканей.
Частые инфекции: Поврежденная селезенка не может эффективно бороться с бактериями.
Синдром "руки-стопы": Отек кистей и стоп у младенцев из-за нарушения кровотока.
Задержка роста и развития у детей.
Ключевой момент
Заболевание неизлечимо, но его течение можно контролировать. Лечение направлено
на облегчение боли, предотвращение кризов и лечение осложнений. В тяжелых случаях может
потребоваться переливание крови или трансплантация костного мозга.

11. Рахит

Рахит — это заболевание детей раннего возраста,
связанное с нарушением минерализации костей и их
размягчением, ведущее к деформациям скелета. В
основе лежит дефицит витамина D.
Дефицит витамина D: Основная причина. Витамин D
необходим для всасывания кальция и фосфора в
кишечнике. Без него кости не получают "строительного
материала".
Недостаток солнечного света (УФ-лучи
синтезируют витамин D в коже).
Недостаточное поступление с пищей (рыбий жир,
жирная рыба, яйца).
Другие факторы:
Недоношенность.
Несбалансированное питание (дефицит кальция и
фосфора).
Нарушения всасывания в кишечнике.
Наследственные формы (витамин D-резистентный
рахит).

12. Основные признаки Изменения со стороны нервной системы: Повышенная потливость (особенно головы), раздражительность, плохой сон.

Основные признаки
Изменения со стороны нервной
системы: Повышенная потливость (особенно
головы), раздражительность, плохой сон.
Мышечная гипотония: Сниженный тонус мышц
("лягушачий живот"), запоры, задержка
моторного развития (дети позже начинают
сидеть, ходить).
Размягчение и деформация костей:
Краниотабес (размягчение костей черепа).
"Квадратная" голова, "олимпийский лоб".
"Рахитические четки" (утолщения на границе
костной и хрящевой частей ребер).
Искривление костей ног (О- или Х-образные ноги).
Деформации таза, грудной клетки.
Ключевой момент
В отличие от предыдущих заболеваний, рахит —
это в большинстве случаев предотвратимое и
излечимое состояние. Основу лечения и
профилактики составляет прием препаратов
витамина D, а также достаточное пребывание на
солнце и правильное питание.

13. Сахарный диабет

Сахарный диабет (СД) — это хроническое заболевание, при котором
уровень глюкозы (сахара) в крови постоянно повышен. Это происходит
из-за нарушения выработки или действия гормона инсулина, который
является "ключом" для поступления глюкозы в клетки.
Причины (в зависимости от типа)
Сахарный диабет 1-го типа (СД1):
Аутоиммунное разрушение клеток поджелудочной железы,
вырабатывающих инсулин. Причины до конца не ясны (сочетание
генетики и факторов среды, например, вирусной инфекции).
Итог: абсолютный дефицит инсулина.
Сахарный диабет 2-го типа (СД2):
Инсулинорезистентность: Клетки организма перестают реагировать
на инсулин.
Относительный дефицит инсулина: Поджелудочная железа не
может выработать достаточно инсулина, чтобы преодолеть
резистентность.
Основные причины: ожирение, малоподвижность,
наследственность, неправильное питание.
Гестационный диабет: Возникает во время беременности из-за
гормональных изменений.

14. Основные признаки Классическая триада симптомов: Полиурия: Частое и обильное мочеиспускание (организм пытается вывести избыток

Основные признаки
Классическая триада симптомов:
Полиурия: Частое и обильное
мочеиспускание (организм
пытается вывести избыток сахара).
Полидипсия: Постоянная сильная
жажда (как следствие потери
жидкости).
Полифагия: Повышенный аппетит
(клетки голодают без глюкозы).
Другие характерные симптомы:
Снижение веса (особенно при СД1,
несмотря на аппетит).
Сухость во рту, зуд кожи.
Слабость, утомляемость.
Долгое заживление ран и царапин.
Ключевой момент
Сахарный диабет — хроническое
неизлечимое заболевание, но
поддающееся контролю.

15. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Синдром Дауна

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, а не
болезнь, при которой в клетках человека
присутствует лишняя, 47-я хромосома (вместо
обычных 46). Это вызывает характерные изменения
во внешности и развитии.
Причины
Хромосомное нарушение: Наличие лишней
(третьей) копии 21-й хромосомы (трисомия по 21-й
хромосоме).
Происхождение: Ошибка возникает случайно во
время деления клеток при образовании половых
клеток родителей или на ранних стадиях развития
зародыша.
Фактор риска: Единственный установленный фактор
— возраст матери (вероятность повышается после 35
лет), но дети с синдромом Дауна могут родиться у
женщин любого возраста.

16. Основные признаки Характерные черты внешности: Уплощенное лицо и переносица. Раскосый разрез глаз с эпикантусом (складка у

внутреннего угла глаза).
Короткая шея.
Брахицефалия (укороченный череп).
Мышечная гипотония: Сниженный тонус
мышц ("вялые" мышцы).
Умственная отсталость разной степени.
Врожденные пороки развития:
Сердца (около 50% случаев).
Желудочно-кишечного тракта.
Задержка психомоторного развития (дети
позже начинают сидеть, ходить, говорить).
Ключевой момент
Синдром Дауна неизлечим, так как это
генетическое состояние. Однако это не
приговор.

17. Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера —
это генетическое нарушение, при
котором мужчина имеет как минимум
одну лишнюю Х-хромосому.
Кариотип: 47,XXY (реже встречаются
другие варианты).
Причины
Хромосомная аномалия: Наличие
лишней Х-хромосомы в мужском
кариотипе (вместо нормального XY).
Происхождение: Случайная ошибка
(нерасхождение хромосом) во время
деления половых клеток родителей
(чаще матери) или на ранних стадиях
развития зародыша. Не наследуется.

18. Основные признаки Проявляются чаще в пубертатном периоде и у взрослых: Гипогонадизм: Маленькие, плотные яички.

Основные признаки
Проявляются чаще в пубертатном
периоде и у взрослых:
Гипогонадизм: Маленькие, плотные
яички.
Бесплодие (основной признак) из-за
отсутствия сперматозоидов
(азооспермия).
Гинекомастия: Увеличение молочных
желез.
Скудное оволосение на лице и теле.
Высокий рост, непропорционально
длинные ноги.
Снижение либидо и мышечной силы.
Ключевой момент
Синдром Клайнфельтера неизлечим,
но его проявления успешно
корректируются.

19. Синдром Тернера-Шерешевского

Синдром Тернера — это хромосомная
аномалия, при которой у женщины
отсутствует одна Х-хромосома или она имеет
структурные дефекты. Кариотип: 45,X или
мозаичные варианты.
Причины
Хромосомная аномалия: Полное или
частичное отсутствие одной Х-хромосомы в
женском кариотипе.
Происхождение: Случайная ошибка
(нерасхождение хромосом) во время
формирования половых клеток родителей или
на ранних стадиях развития зародыша. Не
наследуется.

20. Основные признаки Низкий рост (ключевой признак). Дисгенезия гонад: Недоразвитие яичников, что приводит к: Отсутствию полового

Основные признаки
Низкий рост (ключевой признак).
Дисгенезия гонад: Недоразвитие яичников, что
приводит к:
Отсутствию полового созревания (нет
менструаций, не развиваются молочные
железы).
Бесплодию.
Внешние особенности:
Короткая шея с крыловидными складками.
Низкая линия роста волос на затылке.
Широкая грудная клетка.
Врожденные пороки сердца и почек.
Лимфатические отеки кистей и стоп у
новорожденных.
Ключевой момент
Синдром Тернера неизлечим, но его проявления
успешно корректируются.

21. Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (синдром Лежёна)
— это редкая хромосомная аномалия,
вызванная отсутствием части 5-й хромосомы.
Название происходит от характерного плача
больных детей.
Причины
Хромосомная делеция: Утрата (делеция)
участка короткого плеча 5-й
хромосомы (обозначается как 5p-).

22. Основные признаки Характерный плач ребенка: Высокочастотный, монотонный, напоминающий кошачье мяуканье или крик. Связан с

Основные признаки
Характерный плач ребенка: Высокочастотный,
монотонный, напоминающий кошачье мяуканье
или крик. Связан с недоразвитием гортани
(ларингомаляция) и малых размеров
надгортанника. С возрастом этот признак обычно
исчезает (к 1-2 годам).
Микроцефалия: Маленькие размеры головы и
головного мозга.
Выраженная задержка психомоторного и речевого
развития.
Низкая масса тела при рождении и мышечная
гипотония (слабый мышечный тонус).
Особенности внешности: Круглое лицо, широко
расставленные глаза (гипертелоризм), эпикантус,
низко расположенные уши.
Ключевой момент
Синдром кошачьего крика неизлечим. Программа
помощи направлена на улучшение качества жизни
и развитие ребенка.

23. Спасибо за пару! Берегите себя!