Дальтонизм
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
Синдром «Кошачьего крика»
32.77M
Категория: БиологияБиология

Наследств_изменчивость_1_d43a0f5e_0a68_4823_a8ee_21a364f09a7b

1.

Тема урока:

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

возникают внезапно;
в

9.

энотера

10.

11.

12.

13.

Вельш -корги

14.

15.

Меланизм

16.

весь
геном,

17.

I. Генные мутации –
качественные изменения
отдельных генов.
Любые изменения
последовательности нуклеотидов
гена.

18.

19.

20.

21.

1. Замены: транзиции и трансверсии.
Транзиции – А ↔ Г; Т ↔ Ц
Трансверсии – А ↔ Т;А ↔ Ц; Г ↔ Т; Г ↔ Ц

22.

2. Делеция - выпадение пары
(пар) оснований.
ГЦЦ ААТ ЦГА ТТТ
ГЦЦ ААТ ЦГТ ТТ

23.

3. Инсерции – вставка пары
оснований.
ГЦЦ ААТ ЦГТ ТТА
ГЦЦ ААТ ЦГТ ТГТ А

24.

Примеры
генных
мутаций
• Гемофилия
• Дальтонизм

25.

альбинизм

26.

Галактоземия.
Нарушение метаболизма галактозы.
Врождённый дефицит галактозо -1 – фосфат
уридилтрансферазы.
Симптомы:
- рвота, диарея после приёма
молока;
- увеличение печени;
- катаракта;
- умственная отсталость;
- повышение галактозы в крови;
- появление галактозы в моче.
Лечение: исключить галактозу и лактозу из рациона

27.

Фенилкетонурия

28.

29.

30.

Нарушается
липидный обмен

31.

Полидактилия

32.

Арахнодактилия

33.

Серповидноклеточная анемия
Глутаминовая кислота → валин

34.

35.

36.

37. Дальтонизм

38.

Гемофилия

39.

II. Хромосомные мутации
1.Структурные – нарушения в
структуре хромосом
(перестройки хромосом).
2.Численные (геномные) –
изменения числа хромосом.

40.

1.Структурные –
нарушения в структуре
хромосом (перестройки
хромосом).

41.

42.

1. Делеция – нехватка участка;
2. Дупликация – удвоение участка;
3. Инверсия – поворот участка на 180 о ;
4. Транслокация – перемещение
участка на негомологичную
хромосому;
5. Центрическое слияние – слияние
негомологичных хромосом.

43.

1. Делеция – нехватка
участка
АБ ДЕЖЗИК
ВГ

44.

45.

46.

47.

48. Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)

49. Синдром «Кошачьего крика»

Делеция короткого
плеча 5 хромосомы

50.

51.

52.

Синдром частичной
трисомии
по короткому
плечу хромосомы
9 (9р+)
3 года
21 год

53.

3. Инверсия – поворот участка
о
на 180
АБВЕДГЖЗ

54.

4. Транслокация –
перемещение участка на
негомологичную хромосому
АБВГДЕЖЗЭЮЯ

55.

Синдром
Сильвера – Рассела
7р 11.2

56.

5. Центрическое слияние –
слияние негомологичных
хромосом
АБВГДЕKLMNO

57.

58.

Контроль знаний
Подчеркните слово, которое не вписываются в тематическую группу: «Типы
мутаций». Одним предложением, аргументируйте решение отбора и
напишите, по какому признаку Вы сгруппировали остальные понятия.
аллополиплоидия
транслокации
инверсии
делеции
Анеуплоидия
Автополиплоидия
Аллополиплоидия
Инверсии

59.

60.

2016 – г
a) В Л Наследственная изменчивость
представляет собой изменение
фенотипа организма, под влиянием факторов
внешней среды.
b) В Л Мутация представляет собой
изменение генетического материала, которое
передается по наследству.

61.


62.


гум

63.

Дайте определения понятиям:
1. Мутации;
2. Наследственная
изменчивость;
3. Генные мутации;
4. Хромосомные мутации;
Д/з: Выучить § 1.11
English     Русский Правила