Лекция_2_Наследственность и изменчивость

1.

ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России
Кафедра биологии
Лекция №2
Наследственность и изменчивость
Лектор:
Викторова
Татьяна Викторовна
Зав. кафедрой биологии
доктор медицинских наук, профессор

2.

Наследственность – это способность живых систем
передавать из поколения в поколение особенности
морфологии, физиологии и индивидуального
развития в определенных условиях среды.

3.

Г.Мендель
(1823 – 1884)

4.

Г.Мендель проводил свои эксперименты с горохом в
маленьком саду возле монастыря.

5.

6.

7.

Страница из
блокнота
Г.Менделя.

8.

I закон
Единообразие
гибридов первого
поколения (F1),
или правило
доминирования
При скрещивании гомозиготных особей ,
анализируемых по одной паре альтернативных
признаков, в I поколении наблюдается
единообразие

9.

AA
aa
II закон
Расщепление
гибридов второго
поколения
При
скрещивании
гомозиготных
особей,
анализируемых по одной паре альтернативных
признаков, во II поколении наблюдается
расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу

10.

11.

12.

13.

14.

Анализирующее скрещивание

15.

Виды взаимодействия
Межаллельные
Межгенные
(А и а)
(А и В)
1. Полное доминирование
(АА=Аа; ж=ж)
2. Неполное доминирование
(АА>Аа; кр>роз)
3. Кодоминирование (I(A)I(B)=IV
гр.крови)
4. Аллельное исключение

16.

2. Неполное доминирование
Расщепление по фенотипу 1:3:1 (совпадает с
расщеплением по генотипу

17.

2. Неполное доминирование
Расщепление по фенотипу 1:2:1 совпадает с
расщеплением по генотипу

18.

3. Сверхдоминирование

19.

4. Кодоминирование

20.

4. Кодоминирование
B 0
A
Множественные аллели: I, I, I

21.

22.

Различие гороха по
форме семян – гладкие и
морщинистые

23.

III закон Менделя
Закономерности
наследования признаков
при дигибридном и
полигибридном
скрещивании

24.

Виды взаимодействия
Межаллельные
Межгенные
(А и а)
(А и В)
1. Комплементарность
(А+В=признак)
2. Эпистаз
(А-В или аа-В)
3. Полимерия

25.

Виды расщепления при комплементарном
взаимодействии генов :
9:3:3:1
9:3:4
9:7
9:6:1
9:3:3:1
E_В_ - 9
E_вв – 3
eeВ_ - 3
eebb - 1

26.

Комплементарность

27.

2. Эпистаз
Рецессивный эпистаз: аа подавляет В:
Доминантный эпистаз: А подавляет В:

28.

Доминантный
эпистаз
I supressed A

29.

Рецессивный
эпистаз:
aa supressed B

30.

Полимерия:
nigger
white
dark mulatto
mulatto
light mulatto

31.

Полимерия:

32.

Полимерия:

33.

Полимерия:

34.

Pleiotropic effects – one gene controls several traits
1 - red hair color
2 - light skin
3 - freckles

35.

Закономерности сцепленного
наследования (Т.Морган, 1900)
Drosophila melanogaster

36.

BB VV
bb vv
BbVv
единообразие
100% dominant traits

37.

9:3:3:1
9:3:3:1

38.

самка
самец
50%
50%

39.

41,5%
41,5%
non-crossover 83%
8,5%
8,5%
crossover 17%

40.

Основные положения хромосомной теории
наследственности
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома
представляет собой группу сцепления генов. Число групп
сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу
хромосом.
2. Каждый ген локализуется в строго определенной
хромосоме и занимает строго определенное место (локус).
3.
Между гомологичными хромосомами может
происходить обмен генами (рекомбинация) в результате
кроссинговера.
4.
Расстояние
между
генами
в
хромосоме
пропорционально проценту кроссинговера между ними.

41.

= (8,5+8,5)/100=0,17 or 17%
17%=17cM

42.

43.

44.

Детерминация пола у некоторых организмов
самка
человек, дрозофила
птицы
Клопы
дафнии, пчелы
самец

45.

46.

47.

Цитологическая карта Ххромосомы человека.

48.

49.

50.

51.

52.

Цитологическая карта Yхромосомы человека

53.

54.

55.

Дифференцировка пола у человека

56.

57.

58.

59.

Androgen insensitivity syndrome – Morris syndrome

60.

Наследственность – это способность живых систем
передавать из поколения в поколение особенности
морфологии, физиологии и индивидуального
развития в определенных условиях среды.
Изменчивость – это способность живых организмов
приобретать новые признаки, отличающие их от
родительских форм.

61.

62.

Модификационная
изменчивость Изменчивость организмов,
возникающая под влиянием
факторов окружающей среды
Модификации –
фенотипические изменения, возникающие на
основе одного и того же генотипа в разных
условиях среды
Эффект курения
У монозиготных близнецов

63.

Свойства модификаций:
1. Не наследуются
2. Носят групповой характер
3. Соответствуют факторам окружающей
среды и носят адаптивный характер
4. Большинство - кратковременные
5. Всегда обусловлены генотипом: при
отсутствии определенного генотипа
признак не может проявиться ни при
каких условиях!!!)

64.

Схема возникновения мутаций и модификаций:
Модификации
Мутации
Фенотип
Условия
окружающей
среды
(физические,
химические,
биологические
факторы)

65.

66.

Норма реакции в медицинских показателях

67.

Норма реакции в медицинских показателях

68.

Экспрессивность – степень фенотипического
проявления признака при данном генотипе
фенотипы: от белого до темно-синего
аа
аа
аа
аа
аа
аа
Генотип одинаковый- аа
аа
аа
аа

69.

Схема обмена
фенилаланина в норме

70.

Схема
нарушений,
лежащих в
основе развития
фенилкетонурии
(ФКУ)
ФАГ-фенилаланингидроксилаза
(У всех больных ФКУ
генотип аа)

71.

Пенетрантность – частота фенотипического проявления
признака при данном генотипе
Фенотипы
аа
аа
аа
аа
аа
аа
аа
аа
аа
Генотип одинаковый- аа
Р(пенетрантность)=(N фенотип/N генотип)*100%
Р=5/9*100%=56%

72.

Фенокопии– сходные фенотипические проявления при
нормальном и мутантном генотипах (например,
наследственные и экзогенные врожденные пороки развития
сходны по фенотипическому проявлению).
В чем
причина
ВПР???
или
Мутации
генотипа
?
Влияние
тератогенных
факторов

73.

Плоская переносица
Складка верхнего века
Короткий нос
Узкие скулы
Тонкая верхняя губа

74.

Генотипическая
изменчивость
Комбинативная
Мутационная

75.

Комбинативная изменчивость
Обусловлена новыми сочетаниями генов в генотипе без
изменения структуры генов.
Механизмы комбинативной изменчивости:
1. Рекомбинация генов при кроссинговере
2. Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.
3. Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.

76.

Классификация мутаций:
По уровню изменения генетического материала:
1. Генные (изменения структуры генов)
2. Хромосомные (изменения структуры хромосом).
3. Геномные (изменения числа хромосом).

77.

1. Генные мутации
нейтральные, нонсенс, миссенс, сплайсинговые,
промоторные, со сдвигом рамки считывания
1. Замены: Транзиции (A
Трансверсии (A
G, T
C)
C, T
G) мутация
Норма
иРНК GAC AAC СAG
иРНК GAC ACC CAG
Белок
Белок
лей фен
вал
лей трп вал
2. Делеции (выпадения) нуклеотидов – потери ам.к или сдвиг рамки
считывания Норма
мутация
мРНК GAC AAC СAG
мРНК GAC
Белок
Белок
лей фен вал
лей
CAG
-
вал

78.

3. Инсерции (вставки) нуклеотидов – сдвиг рамки считывания.
Норма
мутация
мРНК GAC AAC СAG
мРНК GAC AAC UCA
Белок
Белок
лей фен вал
лей
фен
сер ……
4. Инверсии (перевороты) нуклеотидов - гемофилия А
Норма
мутация
мРНК GAC AAC СAG
мРНК GAC АAA CAG
Белок
Белок
лей фен вал
лей лиз вал
5. Транспозиция - мутация, обусловленная перемещением
мобильных генетических элементов (транспозонов). Эффектом м.б.
гипоморфные мутации – ослабляют действие нормального аллеля и
соответствующего признака.

79.

Схема
нарушений,
лежащих в
основе развития
фенилкетонурии
(ФКУ)
ФАГ-фенилаланингидроксилаза
(У всех больных ФКУ
генотип аа)

80.

Ген фенилаланингидроксилазы
человека. На схеме указана
локализация мутаций в разных
экзонах гена ФАГ
(при всех мутациях (более 200)
возникает болезнь – ФКУ –
аутосомно-рецессивное
заболевание, генотип аа).
50%
R408W
(C>T)

81.

2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Внутрихромосомные:
Межхромосомные:
Делеции (выпадения),
Инсерции (вставки),
Инверсии (перевороты)
Транслокации
(обмен участками
хромосом)
Транспозиции - перемещения участков хромосом

82.

Хромосомные мутации:
Делеция
(выпадение)
Инсерция
(вставка)
Инверсия
(переворот)
Транслокация
(перемещение
)

83.

84.

85.

86.

Синдром «кошачьего крика» - делеция
короткого плеча 5 хромосомы, 46, ХY, 5р-

87.

88.

89.

90.

91.

92.

3. Геномные мутации:
* Полиплоидия —
увеличение числа хромосом,
кратное гаплоидному
набору. Кариотип 3n, 4n, 5n
и т.д.
Полиплоидия используется
в селекции растений и
приводит к повышению
урожайности.
* Гетероплоидия (анеуплоидия) —изменение числа
хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор
хромосом в клетке может быть увеличен на одну или
несколько хромосом (полисомии: трисомия - 2п + 1,
тетрасомия – 2n+2) или уменьшен на одну хромосому
(моносомия, 2n-1).

93.

94.

Синдром Дауна: 47, ХХ+21
1:650-800
новорожденных

95.

96.

Синдром Патау, кариотип 47, ХХ+13

97.

Синдром Эдвардса, 47, ХХ, +18
1:6000 новорожденных

98.

Синдром трисомии Х – кариотип 47, ХХХ
1:800-1200 новорожденных девочек

99.

Синдром Клайнфельтера, 47, ХХY
1:400-600 новорожденных мальчиков
Синдром Клайнфельтера
Кариотип 47, XXY -.

100.

101.

Кариотип 45, X0.
Синдром Тернера.
Основные симптомы:
отсутствие менструаций,
недоразвитие вторичных
половых признаков. Дисгенезия
тестикул: наличие внутренних
женских половых органов при
отсутствии элементов яичника,
наружные половые органы
бисексуальны. Отрицательный
половой хроматин.

102.

103.

Мозаицизм – неправильное расхождение хромосом
в митозе
Мозаики – особи, у которых
клетки несут различный
генотип:
20% болезни Дауна (47, +21/46)
Гермафродитизм (46, ХХ/46, XY)
С-м Шерешевского-Тернера (45ХО/47XXX)
Мозаицизм (45ХО/47XYY)

104.

Мозаицизм
Мозаицизм, 18
Мозаицизм, 21
Мозаицизм, 20