незавершенный остеогенез

1. Незавершенный остеогенез (НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ)

Работу выполнила
Фатыйхова Камиллла
группа 2501

2.

Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, НО), также
известный как болезнь «хрустального человека» - является наследственным
генетическим заболеванием соединительной ткани, причина которого связана
либо с дефектом строения коллагена, то есть с нарушением его первичной
структуры, либо с недостаточным его синтезом, что обусловлено мутацией в
генах COL1A и COL1A2 (в 90 % случаев).

3.

Классификация заболевания
• I тип - средней степени тяжести, характеризуется аутосомно-доминантным
типом наследования, наличием голубых склер.
• II тип – перинатально-летальный, подразделен на субтипы A, B и C на
основе рентгенологических данных. Наблюдаются тяжелые деформации и
укорочения конечностей, часто - летальный исход вследствие
респираторных осложнений.
• III тип – прогрессивно деформирующий, со значительными деформациями
костей, тяжелым сколиозом.
• IV тип – с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется
нормальными склерами.

4.

Клиническая картина заболевания
Признаки и симптомы, характерные для НО:
- повышенная ломкость костей, вследствие чего наблюдаются переломы при
незначительной травме или при ее отсутствии, в том числе сразу после
рождения (возможны внутриутробные переломы)
-характерно развитие деформации костей конечностей в результате
переломов;
- низкий линейный рост костей;
- голубые склеры, треугольная форма лица, макроцефалия, гидроцефалия,
базилярная инвагинация, нарушение слуха в результате отосклероза,
добавочные кости черепа, признаки деминерализации (гипоминерализации)
костей, гипермобильность суставов, гипоплазия, полупрозрачные,
кариозные, обесцвеченные зубы, сколиоз и / или кифоз;
- легкая ранимость кожи, паховая и / или пупочная грыжа, поражение
клапанного аппарата сердца и увеличение диаметра аорты, дыхательная
недостаточность, астигматизм, кератоконус, глаукома.

5.

6.

7.

Диагностические критерии
Жалобы и анамнез:
•повышенная ломкость костей скелета;
•деформация и укорочение конечностей;
•деформации позвоночника;
•изменение цвета склер;
•деформация грудной клетки и ребер;
•хрупкость и ломкость зубов;
•прогрессирующее снижение слуха;
•отставание физического развития;
•слабость мышц.
•диагностика заболевания в антенатальном
периоде (УЗИ плода);
•наличие заболевания у одного из родителей или у
дальних родственников;
•наличие множественных переломов и деформаций
костей скелета;
•клинически установленный диагноз
«Несовершенный остеогенез».

8.

Физикальное
обследование:
•позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5
лет), крошение зубов, раннее проявление кариеса;
цвет зубов желтый («янтарные» зубы);
•слаборазвитые мышцы (гипотоничные,
значительно уменьшены в объеме);
•высокая частота развития паховых, пупочных грыж;
•голубые склеры;
•слабость и гиперэластичность связочного аппарата
суставов;
•прогрессирующее снижение слуха (из-за
разрастания соединительной ткани между
слуховыми косточками (молоточек, наковальня,
стремечко);
•отставание в физическом развитии;
•низкий рост, укорочение и деформации костей,
чаще верхние и нижние конечности.

9.

Лабораторные исследования по показаниям:
•общий клинический анализ крови и мочи;
•биохимический анализ крови: общий белок, альбумин, глюкоза, мочевина,
креатинин, натрий, калий, магний, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, уровни
общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора;
•маркеры образования кости: С-концевой пропептидпроколлагена I типа,
•маркеры резорбции кости: С-телопептид коллагена I типа, β-Cross-Labs
•определение уровня витамина D (1,25(OH)D3, 25(OH)D3);
•биохимическое исследование уровней кальция и фосфора, креатинина,
натрия, калия в моче, количественное определение Са в суточной (2-й
утренней порции) моче, кальций/креатининовый коэффициент утренней мочи),
оценка фосфатурии (количественное определение фосфора в суточной (2-й
утренней порции) моче, фосфор/креатининовый коэффициент утренней мочи);
•гормоны щитовидной и паращитовидной желез (Т3св, Т4св,тиреотропный
гормон, паратгормон, антитела к ТПО и тиреоглобулину).

10.

Инструментальные
основные
исследования:
•рентгенография позвоночника и органов
грудной клетки (сидя или стоя, в
зависимости от функциональных
возможностей пациента);
•рентгенография верхних конечностей;
•рентгенография нижних конечностей
(стоя или лежа, в зависимости от
функциональных возможностей
пациента);
•рентгенография кисти (определение
костного возраста пациента);
•двухфазная абсорбционная рентгенденситометрия (DEXA), преимущественно
регионы интереса – поясничный (L1-L4)
отдел позвоночника;

11.

12.

Диагностический алгоритм

13.

Лечение
Немедикаментозное лечение:
• специальное оборудование и вспомогательные средства, в том числе обеспечивающее
передвижение (инвалидные коляски, ходунки, костыли, трости);
• ортезирование;
• коррекция нарушений осанки и деформаций позвоночника;
• если нет противопоказаний, следует рассмотреть возможность вакцинации против
пневмококка и сезонного гриппа у детей.
• санации хронических очагов инфекции.
• предоставление направления к стоматологу по клиническим показаниям при несовершенном
дентиногенезе.
• помощь при переходе в детский сад и школу. Хронические заболевания и физическая
инвалидность могут повлиять на успеваемость в школе. Дети с НО должны пройти
образовательную программу для решения этих проблем.
• услуги по уходу и поддержке для детей с хроническими заболеваниями и / или особыми
медицинскими потребностями.

14.

Медикаментозное лечение:
Основным методом консервативного лечения является применение
препаратов из группы бисфосфонатов . Они не устраняют генетический
дефект, но значительно повышают минеральную плотность костной ткани,
снижают боль и частоту переломов .
•Цель терапии: Укрепить кости, чтобы уменьшить риск переломов и
подготовить пациента к возможным хирургическим вмешательствам .
•Препараты и способ введения: Бисфосфонаты (например, памидронат,
золедроновая кислота, алендронат) могут вводиться внутривенно или
приниматься внутрь .
•Дополнительная терапия: В качестве поддерживающего лечения часто
назначают витамин D и препараты кальция . В некоторых случаях может
применяться гормон роста .

15.

Хирургическое вмешательство необходимо для
исправления уже возникших деформаций конечностей и профилактики
повторных переломов.
•Коррекция деформаций: Операция включает исправление формы
искривленной кости (остеотомия) и ее надежную фиксацию .
•Интрамедуллярный остеосинтез: "Золотым стандартом" является
армирование кости изнутри специальными телескопическими
стержнями. Эти стержни устанавливаются в костномозговой канал,
механически укрепляя кость по всей длине. Их уникальность в том, что
они могут "расти" вместе с ребенком, скользя одна часть стержня внутри
другой, что позволяет избежать повторных операций по мере роста
пациента .
•Комбинированный остеосинтез: Для достижения максимальной
стабильности часто комбинируют установку интрамедуллярного стержня
с наложением аппарата Илизарова

16.

17.

18.

Спасибо за
внимание!!!