Таблица: мышечные дистрофии

1.

КЛИНИЧЕСКИЙ ОБЗОР: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
Форма дистрофии
Генетика и Дебют
Ключевые Симптомы
Прогрессирование и Осложнения
Дюшенна (DMD)
Х-сцепленное
рецессивное
Ген DMD (дистрофин)
Дебют: 3–5 лет
• Псевдогипертрофия икроножных мышц
• Симптом Говерса («вставание лесенкой»)
• Частые падения, ход на цыпочках
• Быстрое ухудшение (коляска к 12 годам)
• Кардиомиопатия
• Дыхательная недостаточность
Беккера (BMD)
Х-сцепленное
рецессивное
Ген DMD (частичный
дефект)
Дебют: 11–25 лет
• Схожа с формой Дюшенна, но симптомы
выражены значительно мягче
• Сохранение способности ходить дольше
• Медленное прогрессирование
• Инвалидизация в зрелом возрасте
• Высокий риск кардиомиопатии
Лице-плече-лопаточная
(FSHD)
Аутосомно-доминантное
Хромосома 4q35
Дебют: 10–20 лет
• Слабость мышц лица (невозможно надуть
щеки)
• Крыловидные лопатки
• Асимметричное поражение плечевого пояса
• Медленное, волнообразное течение
• Сохранение ходьбы у большинства пациентов
• Дыхательные функции обычно в норме
Эмери-Дрейфуса
(EDMD)
Х-сцепленное / АД / АР
Гены EMD (эмерин),
LMNA
Дебют: 5–15 лет
• Ранние контрактуры локтей и ахилловых
сухожилий
• Слабость в плечах и голенях
• Нарушения осанки
• Медленная мышечная слабость
• Ранние и тяжелые нарушения проводимости
сердца (опасность блокад)
• Нужен кардиостимулятор
Поясно-конечностные
(LGMD)
Аутосомно-доминантное
• Преимущественное поражение мышц
/ рецессивное (много
тазового и/или плечевого пояса
типов)
• Трудности при подъеме по лестнице
Данный материал носит информационный характер. Для диагностики и лечения обратитесь к врачу. ИИ может допускать ошибки.
Дебют: от детства до
зрелости
• Вариабельная скорость прогрессирования
• От умеренной слабости до потери ходьбы
• Возможны кардио-миопатии