СТИГМЫ ДИЗЭМБРИОГЕНЕЗА

1. Диагностическое значение малых аномалий развития

Синдром Нунан

2.

Отклонения в развитии
видимых органов и систем
организма привлекают
внимание врачей всех
специальностей, при этом
предпринимались
неоднократные попытки
использовать их в качестве
теста для диагностики
врожденных и наследственных
заболеваний.

3.

Отклонения могут быть большими с нарушениями
функций органов и систем (ВПР) и малыми – без
нарушения функций, которые чаще называют
микроаномалии развития (МАР, малые аномалии
развития, стигмы дизэмбриогенеза,
морфогенетические варианты). Малые аномалии
развития обнаруживают у 10 % новорожденных
детей.

4.

МАР – это такие морфологические отклонения
в развитии, которые выходят за пределы
нормальных вариаций, но не нарушают
функции органа в отличие от ВПР и не
являются существенными косметическими
дефектами. Они являются неспецифическими
признаками эмбрионального дизморфогенеза,
отражающими либо небольшие отклонения в
гомеостазе развития, либо наследственную
патологию, либо отклонения, вызванные
нарушениями эмбриональной закладки под
воздействием вредных факторов, не
затрагивающие генетической основы клетки.

5.

О том, что малые аномалии развития являются
спутниками не только наследственных, но и
приобретенных врожденных заболеваний,
свидетельствуют данные изучения некоторых
эмбриопатий (краснушной и диабетической,
алкогольной эмбриопатий, врожденного сифилиса),
характеризующихся определенным набором
аномалий: поли- и синдактилии, короткая шея,
седловидный нос, высокое нёбо, эпикант, короткие
глазные щели и др. Эти данные указывают на то, что
малые аномалии развития являются
индикаторами нарушенного морфогенеза,
повреждений эмбриональной дифференцировки в
результате как генетических, так и экзогенных
пренатальных воздействий.

6.

В таком случае наличие у ребенка определенного
количества малых аномалий развития,
превышающего пороговое значение, может
свидетельствовать в пользу генетической или
тератогенной природы заболевания, позволяет
заподозрить наличие большого порока развития.

7.

Микроаномалии могут эффективно использоваться с
диагностической целью на долабораторном этапе
обследования ребенка. При этом имеет значение как
количество микроаномалий, так и их специфика,
характер сочетаний. Установлено, что ряд наиболее
часто обнаруживаемых микроаномалий у
новорожденных (плоская капиллярная гемангиома,
неполное развитие завитка уха, недоразвитие ногтей,
уплощенная переносица, эпикант) не имеют
диагностической ценности, так как исчезают по мере
роста и развития ребенка. Однако большинство малых
аномалий развития, имеющихся при рождении, не
меняется с возрастом.

8. Доказано, что микроаномалии имеют высокую частоту при хромосомных болезнях

Синдром Дауна: эпикант,
низко расположенные
уши, монголоидный
разрез глаз, запавшая
переносица.

9.

В то же время диагностическая
Фенилкетонурия
значимость МАР невелика для
больных с патологией обмена
аминокислот, углеводов, липидов,
полигенными заболеваниями и
наследственными тубулопатиями,
у которых МАР не выявляются в 53
– 64 % случаев, а у остальных их
количество не превышает 1 – 3, что
аналогично особенностям их
распределения у здоровых детей.

10.

Поэтому, необходимо выделять в особую
группу для последующего обследования
(хромосомные, генетические синдромы или
болезни соединительной ткани) детей, у
которых обнаруживаются более 5 МАР.

11. Основные МАР (86)

Органы зрения
Гипертелоризм глаз
Гипотелоризм глаз
Эпикант
Телекант
Птоз (малый)
Гетерохромия радужки
Синие склеры
Колобома век, радужки
Короткие глазные щели
Монголоидный разрез глаз
Антимонголоидный разрез глаз
Неправильный рост ресниц
Узкие глазные щели

12.

Краниофациальные МАР
Сросшиеся брови
Торчащие волосы
Широкая переносица
Плоский затылок
Загнутый нос
Короткая шея
Седловидной формы нос
Плоский профиль лица
Скошенный лоб
Два затылка

13.

МАР ротовой области
Высокое небо
Расщелина язычка
Прогения-дефект прикуса, при
котором нижняя челюсть выступает
вперёд по сравнению с верхней
Микрогения - малые размеры
нижней челюсти
Прогнатия-дефект прикуса, при
котором верхняя челюсть выступает
вперед вследствие чрезмерного ее
развития или при недоразвитии
нижней челюсти
Микрогнатия -недоразвитие нижней
челюсти (птичье лицо)
Исчерченность языка
Диастема медиальная верхняя
Диастема медиальная нижняя
Скошенный подбородок
Толстые губы с бороздками

14.

МАР уха
Низкое расположение ушей
Неполное развитие завитка уха
Асимметрия длины ушей
Маленькая мочка или ее отсутствие
Косое направление ушей
Околоушные придатки
Деформированное ухо
Приросшая мочка
Большие уши
Маленькие уши
Оттопыренные уши
Отсутствие трагуса (козелка)
Преушная фистула
Уплощенное ухо

15.

МАР рук
Короткий мизинец
Поперечная ладонная складка
Отсутствие сгибательной складки на
мизинце
Удвоение ногтя большого пальца
Утолщение ногтевых фаланг
Сверхгибкость (гиперэкстензия)
пальцев
Дополнительная складка на мизинце
Клинодактилия-пальцы скошены
медиально или латерально
Синдактилия
Полидактилия
Брахидактилия
Гипоплазия ногтей

16.

МАР ног
Сандалевидная щель
Третий палец длинее
второго
Асимметрия длины пальцев
Широкий короткий
большой палец
Синдактилия
Полидактилия
Арахнодактилия
Гипоплазия ногтей

17.

МАР кожи и туловища
Резкая гипоплазия соска
Расположение сосков на разном
уровне
Гипертелоризм сосков
Низкий рост волос на шее
Крыловидные складки на шее
Необычные ямки на лице и
туловище
Пигментация
Невусы
Добавочные соски
Гипертрихоз
«Лишняя кожа»
Волосатый невус
Депигментация

18.

Среди микроаномалий
существуют 27, которые
обладают наибольшей
информативностью. Это
микроаномалии, которые не
встречаются у здоровых детей:
Плоский профиль лица

19.

Телекант – латеральное смещение внутренних
углов глаз, когда воображаемая линия, проходящая
через точку слезной железы пересекает радужную
оболочку.

20. Птоз

21. Колобома радужки

22. Колобома века

23. Отсутствие козелка Полидактилия руки

24. Гипоплазия ногтей руки полидактилия руки

25. Скошенный лоб Короткие глазные щели Неправильный рост ресниц

26.

27.

28.

Низкое расположение ушей
Преушная ямка (фистула)
Удвоение ногтя большого пальца руки
Утолщение ногтевых фаланг

29. Полидактилия ноги Гипоплазия ногтей ноги Брахидактилия ноги Низкий рост волос на шее Необычные ямки на теле

30. Арахнодактилия руки

Широкий короткий
большой палец ноги
Асимметрия длины
пальцев ноги
Расположение сосков на
разном уровне
Отсутствие или резкая
гипоплазия сосков
Добавочные соски

31.

32. Крыловидные складки на шее

33. Диагностическая значимость МАР возрастает при определенных их сочетаниях. Среди 27 МАР, которые не выявляются у здоровых детей,

приобретают большую диагностическую ценность, например,
такие МАР, как: крыловидная складка на шее у мальчика, которая
дает основание предполагать синдром Нунан

34. или Шерешевского – Тернера гипертелоризм сосков

35. полидактилия – синдром Барде – Бидля; расположение сосков на разных уровнях – синдром Поланда

36. наличие преаурикулярной фистулы – наследственная глухота; телекант – синдром Ваарденбурга. Ряд сочетаний МАР, с одной стороны,

повышает их диагностическую
значимость, с другой – приобретают определенную специфичность.
Например: сочетание высокого неба, сандалевидной щели,
арахнодактилии позволяет заподозрить синдром Марфана

37. утолщение ногтевых фаланг, высокое небо, низкое расположение ушных раковин – синдром Рубинштейна – Тейби (синдром широкого I

пальца кистей и стоп, специфического лица и
умственной отсталости)

38.

39.

40. скошенный лоб, гипертелоризм глаз – синдром Крузона

41. плоский профиль лица, телекант, гетерохромия радужек – синдром Ваарденбурга антимонголоидный разрез глаз, микрогения – синдром

Франческети

42.

43.

Клинодактилия

44.

45.

Класс микроаномалий развития довольно большой и не все
признаки могут быть выражены в математических терминах и
измерены; примерно только около 20 MAP могут быть
оценены количественно, в то время как большинство MAP до
сих пор оцениваются визуально.
17 типов MAP оцениваются количественно с помощью
определенных индексов:
1. Плоский затылок в качестве MAP регистрируется, если у
ребенка в положении лежа на спине, затылок, шея и спина
располагаются на одном уровне
2. Гипертелоризм глаз оценивается по орбитальному индексу
(ОИ). ОИ рассчитывается по формуле: расстояние между
внутренними углами глаз (D) к окружности головы (С) на
уровне глаз, в процентах. Орбитальный индекс более 7,5 %
свидетельствует о гипертелоризме глаз.
3. Гипотелоризм глаз оценивается по орбитальному индексу
(ОИ) по той же формуле, что и гипертелоризм. ОИ — 5,2 % и
менее свидетельствует о гипотелоризме.

46.

4. Телекант - латеральное смещение внутренних углов глаз
рассматривается визуально в качестве MAP в том случае,
если воображаемая линия, проходящая через точку слезной
железы, пересекает радужную оболочку. При количественной
оценке - по индексу: отношение между внутренними углами
глаз к расстоянию между зрачками (в норме менее 0,6) превышение нормального индекса (более 0,6),
свидетельствует о телеканте.
5. Монголоидный (азиатский) разрез глаз - косое
расположение глазных щелей. Линейка располагается на
переносице так, чтобы ее верхний край проходил через оба
медиальных угла глаз. При монголоидном разрезе глаз
латеральные углы расположены выше медиальных.
6. Антимонголоидный разрез глаз - косое расположение
глазных щелей. Линейка располагается на переносице так,
чтобы ее верхний край проходил через оба медиальных угла
глаз. При антимонголоидном разрезе - медиальные углы
выше, чем латеральные.

47.

7. Косое расположение ушных раковин оценивается в
градусах: если угол, образованный двумя линиями и
проходящей вдоль ушной раковины и вертикалью,
проведенной через мочку, составляет более 20 градусов.
8. Асимметрия ушных раковин - определяется по
различию длины правого и левого уха, составлявшем 15
% и более.
9. Оттопыренные ушные раковины - путем измерения
угла между задней поверхностью уха и мастоидальной
областью; если угол приближался к 90 градусов,
признак оценивается как MAP.
10. Низкое расположение ушных раковин - путем
сопоставления верхней точки прикрепления ушной
раковины с уровнем латеральных углов глаз. При этом
голова должна находиться в прямом положении.

48.

11. Короткий мизинец расценивается как MAP, если его
верхний край совпадает или находится ниже уровня
середины второй фаланги четвертого пальца.
12. Сандалиевидная щель - широкое расстояние между
первым и вторым пальцем ноги - расценивается как
MAP, если расстояние между первым и вторым
пальцами оказывается равным или больше ширины
второго пальца.
13. Синдактилия - регистрируется как MAP при
сращении пальцев, составляющем более 1/3 длины
одного из пальцев.
14. Асимметрия длины пальцев определяется по
сопоставлению длины всех пальцев.

49.

15. Невусы (родинки) относятся к MAP, если их диаметр
1 см и более.
16. Гипертелоризм сосков грудных желез определялся
путем вычисления соскового индекса (СИ) - отношение
расстояния между центрами сосков и окружностью
грудной клетки на уровне сосков, в процентах. Если
индекс более 28 % - расценивается как гипертелоризм.
17. Расположение сосков на разном уровне измеряется
сантиметровой линейкой, помещенной на грудной клетке
с последующим сопоставлением уровня сосков. При
измерении необходимо следить, чтобы положение плеч
совпадало с горизонтальной линией.

50. Также предложены дополнительные тесты на арахнодактилию: Тест большого пальца (тест Steiberg) – согнутый первый палец кисти рук

заходит за мягкие ткани кисти
Тест большого пальца у
новорожденного с
синдромом Марфана

51. Тест большого пальца у новорожденного с синдромом Марфана

52. Также предложены дополнительные тесты на арахнодактилию: Тест большого пальца (тест Steiberg) – согнутый первый палец кисти рук

заходит за мягкие ткани кисти
Тест большого пальца у
новорожденного с
синдромом Марфана

53. Тест большого пальца у новорожденного с синдромом Марфана

54.

Таким образом, диагностическая значимость
МАР определяется с учетом трех параметров:
Количество МАР;
Качественного состава МАР;
Сочетания МАР.