Клиническая задача № 3

1. Клиническая задача №3

2.

В отделение реанимации поступил ребенок в возрасте 1 месяца.
В клинической картине отмечались: рвота, диарея,
прогрессирующая потеря массы тела в течение последних 3-4
дней.
Из анамнеза известно, что ребенок от 1 беременности, 1 срочных
самостоятельных родов. Брак не является близкородственным,
беременность и роды протекали без особенностей.
Масса тела ребенка при рождении 3990 гр, длина тела 53 см,
окружность головы 53 см. Оценка по шкале АПГАР 7/8 баллов.
В настоящее время вес ребенка составляет 3800 гр
При осмотре обращает на себя внимание выраженная мышечная
гипотония, гиперпигментация в области половых органов,
двусторонний крипторхизм.
Общий анализ крови: Hb 147 g/l, Er 4.51*10 12, Leu 12.7*10 9, Tr
377* 10 9, Ht 58
КЩР крови: Калий 6.0 mM/l; Натрий 120 mM/l.

3. Вопросы

Какое заболевание можно предположить в
данном случае?
Какую информацию следует выяснить у
родителей относительно проведенных
методов диагностики?
Какие дальнейшие диагностические методы
необходимы для подтверждения диагноза?
Прогноз данного заболевания?
При планировании следующей беременности,
какой риск рождения больного ребенка?