Атаксия с дефицитом витамина Е

1.

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
Высшего образования
«Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера»
Минздрава Российской Федерации
Кафедра биохимии
Атаксия с дефицитом витамина Е
Работу выполнила:
студентка группы ЛД 15-07
Пучкина А. И.
Научный руководитель: к.м.н., доцент
Акимов Павел Акимович
Пермь 2017

2.

Витамин Е
Витамии́ н E
—
группа природных соединений производных токола.
Важнейшими соединениями являются токоферолы и токотриенолы.
Витамин жирорастворим.
Участвует в процессах иммуномодуляции и является хорошим
антиоксидантом.

3.

Открытие витамина Е
Впервые был выделен в
1922
году
Гербертом
Эвансом и Кэтрин Скотт
Бишоп.
Они
эксперимент,
провели
в
котором
крысы
питались
лишь
смесью
казеина,
сала,
молочного жира, соли и
дрожжей
и
были
бесплодными.
Они
восстановили
их

4.

Токоферол
Название токоферол (от др.-греч. τόκος —
«потомство, деторождение», и φέρω — «несу»)
было предложено Джорджем Калхауном.

5.

Синтез токоферола
В 1938 году была описана
химическая структура αтокоферола,
а
Пауль
Каррер
смог
его
синтезировать.

6.

Физико-химические свойства витамина Е
1. Светло-желтые вязкие жидкости;
2. Не растворимы в воде;
3. Хорошо растворимы в хлороформе, эфирах, гексане;
4. Растворы
витамина
флуоресцировать;
5. При
взаимодействии с O2 и
другими
окислителями
превращаются в хиноны;
6. Разлагаются при действии
ультрафиолетового
излучения.
Е
могут
интенсивно

7.

Метаболизм витамина Е в ЖКТ
Витамин E поступает в желудочно-кишечный тракт в
составе масел, гидролиз которых липазой и эстеразой
приводит
к
высвобождению
витамина.
Затем
он
всасывается и в составе хиломикронов поступает в
лимфатическую систему, а затем в кровь.
Липаза, эстераза
Масла
Витамин Е
В ЖКТ
Хиломикроны
Лимфатичес
кая система,

8.

Метаболизм витамина Е в печени
Витамин Е+RRR-a-токоферол
доставка в кровь ЛПОНП
обмен токоферолом между ЛПОНП и другими
липопротеинами
диффузия в ткани
Экстрапеченочные
ткани
ЛПНП

9.

Схема метаболизма витамина Е

10.

Функции витамина Е
1. Универсальный защитник клеточных мембран;
2. Антиоксидант;
3. Оказывает мембраностабилизирующее действие;
4. Защищает от окисления двойные связи в молекулах каротина и
витамина A;

11.

5. Контролирует биосинтез убихинона ;
6.
Под
влиянием
витамина
Е
происходит
синтез
коллагена
в
подкожной клетчатке и костях, сократительных белков в скелетных,
гладких мышцах и миокарде, белков слизистых оболочек и плаценты,
ферментов
печени,
креатинфосфокиназы,
вазопрессиназы
и
гонадотропных гормонов;
7. Обладает способностью угнетать активность фосфолипазы А2
лизосом.

12.

Гиповитаминоз витамина Е
1. Встречается
у
людей,
проживающих
на
загрязненных
радионуклидами территориях, а также подвергающихся воздействию
химических токсикантов;
2. Преимущественно у недоношенных детей
3. Наблюдается частичный гемолиз эритроцитов
4. Некрозы печени, её жировая дистрофия, расширение синусоидов,
уменьшение содержания гликогена.

13.

Недостаток витамина Е
1.
2.
3.
4.
ломкость ногтей;
малокровие;
сухость кожи;
ослабление остроты зрения;

14.

Недостаток витамина Е
5. вялость;
6.
нарушение
координации
движений;
7. жировые отложения на мышцах;
8.
дегенеративные
изменения
сердечной и других мышц.

15.

Причины недостаточности витамина
Усвоение зависит от нормальной функции поджелудочной железы,
желчевыводящих путей, образования мицелл, а также проникновения
этого витамина через мембрану кишечника.

16.

Причины недостаточности витамина Е
1. Муковисцидоз
Это
заболевание
проявляется
нарушении
в
выработки
ферментов
поджелудочной
железы, приводящей к
стеаторее
(избытку
жира в каловых массах).

17.

ническая холестатическая гепатобилиарная болезнь
Уменьшение притока желчи и образования мицелл приводят к
мальабсорбции витамина Е. Неврологические нарушения реже
возникают у взрослых пациентов с холестазом, вторичным по
отношению к циррозу печени.

18.

3. Абеталипопротеинемия
Редкое генетическое, аутосомно-рецессивное, врождённое
нарушение производства и транспортировки липопротеинов.

19.

. Синдром короткого кишечника
Может
развиться
вследствие
непроходимости
кишечника,
хирургической резекции или мезентерального тромбоза сосудов.
Неврологические
заболеваний,
заболевания.
симптомы,
проявляются
являющиеся
спустя
10-20
следствием
лет
после
таких
появления

20.

Гипервитаминоз витамина Е
1. Нетоксичен
при
значительных
длительных
и
превышениях
его дозировки;
2. Его избыток выводится из
организма с желчью;
3. Длительный прием мегадоз
токоферола (более 1 г в
сутки) может привести к
гипертриглицеридемии
повышению
и
кровяного

21.

Возможная клиника
отравления
αтокоферолом
1. Сепсис;
2. Некротизирующий энтероколит;
3. Гепатомегалия;
4. Гипербилирубинемия (более 20
мг/дл);
5. Тромбоцитопения (менее 50—60
тыс./мкл);
6. Симптомы
почечной
недостаточности,
кровоизлияния
в
сетчатую
Сепсис

22.

Источники витамина Е
Природные

23.

Химические

24.

Содержание витамина Е в некоторых продуктах

25.

Суточная потребность в витамине Е

26.

Атаксия

27.

Основные симптомы атаксии
1. Пациент неустойчив;
2. При ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных
суставах;
3. Чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка);
4. При ходьбе постоянно смотрят себе под ноги;
5. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают
возможности стоять и ходить.

28.

Классификация атаксий
1. Сенситивная (заднестолбовая атаксия)
Это нарушение проводников
глубокомышечной
чувствительности.
Возникновение сенситивной
атаксии
обусловлено
поражением задних столбов
(пучков Голля и Бурдаха),
реже
задних
нервов,
периферических узлов, коры
теменной
доли
мозга,

29.

2. Мозжечковая атаксия
Это следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек.
1. Нистагм: горизонтальный,
вертикальный;
2. Скандированная речь;
3. Дисметрия;
4. Гипотония мышц;
5. Ассинергия;
6. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита
различной этиологии, рассеянного склероза, злокачественного
новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.

30.

3. Вестибулярная атаксия
Вызывает поражение вестибулярного аппарата.
1. Развивается
при
поражении
лабиринта,
вестибулярного нерва, ядер в стволе мозга и
коркового центра в височной доле мозга;
2. Головокружение,
при
поворотах
головы
головокружение усиливается;
3. Движения
головой
совершает
с
заметной
осторожностью;
4. Тошнота, рвота и горизонтальный нистагм;
5. Наблюдается
заболеваниях
при
стволовых
уха,
опухолях
энцефалитах,
IV
желудочка

31.

4. Корковая атаксия
1. Поражение
вызванное
дисфункцией
лобно-
мостомозжечковой системы;
2. Страдает
нога,
контралатеральная пораженному
полушарию мозжечка;
3. Пациенты
не
могут
ходить
и
стоять;
4. Происходят изменения психики,
нарушение обоняния;
5. Причины
лобной
атаксии
—

32.

5. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
1. Передается по аутосомно-доминантному типу;
2. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений
встречается весьма редко;
3. Характерным признаком является гипоплазия мозжечка;
4. Средний возраст начала болезни — 35 лет;
5. Сухожильные рефлексы повышены;
6. Парез
отводящего
нерва,
птоз,
атрофия
зрительных
нервов,
снижение остроты зрения, сужение полей зрения;
7. Психические нарушения проявляются в виде депрессий, снижения
интеллекта.

33.

6. Атаксия с недостаточностью витамина Е
1. Редкая форма наследственной
атаксии;
2. Большинство случаев описано в
Северной
Африке
и
странах
Средиземноморского региона;
3. Данное
заболевание
обозначается
AVED»
(от
как
англ.
«синдром
Ataxia
with
Vitamin E Deficiency), а также
как
«атаксия
Фридрейха
с

34.

Атаксия с дефицитом витамина Е
1. Начинается
чаще
всего
в
возрасте от 4 до 18 лет;
2. Меняется
мимика,
становится
речь
замедленной,
толчкообразной;
3. Сухожильные и надкостничные
рефлексы
значительно
снижены или отсутствуют;
4. Поражения сердца и изменения
скелета;
5. Приступообразная
боль
в

35.

6. Изменение формы стопы;
7.
Частые
вывихи
увеличение
свода
и
суставов,
экстензия
пальцев;
8. Кифоз;
9.
Диабет,
гипогонадизм,
инфантилизм;
10. При естественном течении уже
на 3-м десятилетии жизни больные
прикованы
к
постели
и
теряют
способность к самообслуживанию.

36.

11.
Влияет
на
центральную
нервную систему, что приводит
к
развитию
периферической
нейропатии;
12.Частичная потеря осязания
или чувствительности к боли
и температуре;
13.Участие мышц горла может
привести
к
нарушению
глотания и удушью;
14.Нечленораздельная речь;

37.

Генетический дефект
Развитие атаксии с дефицитом
витамина
Е
обусловлено
генетическим
дефектом,
расположенным
на
длинном
плече 8ой хромосомы в гене 8q13.
Что
приводит
связывания
витамина E.
нарушению
витамина
липопротеинами,
развивается
к
в
Е
с
результате,
недостаточность

38.

Клинические проявления
У
больных
отмечается
резкое
снижение концентрации витамина
Е в сыворотке крови, так как не
осуществляется
встраивание
токоферола
состав
Такая
в
мутация
а-
ЛПОНП.
приводит
к
нарушению печеночной секреции
и наступает глубокий системный
дефицит витамина Е. Заболевание
передается
по
аутосомно-

39.

Диагностика атаксии
1. Диагноз
заболевания
обычно
устанавливается
на
основании
биохимического исследования (содержание витамина Е в сыворотке
крови).
2. Выявление мутаций в гене транспортера а-токоферола может помочь
в диагностике синдрома AVED с вторичными витамин Е-дефицитными
состояниями.

40.

3. Молекулярно-генетическое обследование таких больных должно
всегда предусматривать исключение экспансии GAA-и повторов в гене
Х25.
4. Для прямой ДНК-диагностики синдрома AVED больным назначается
пожизненная заместительная терапия витамином Е в суточной дозе от
5-10 мг/кг веса, что способствует нормализации уровня витамина Е в
крови,
приводит
неврологической
к
определенному
симптоматики
и
дальнейшее прогрессирование болезни.
уменьшению
полностью
выраженности
предотвращает

41.

Лечение атаксии
1. Специализированная диета, которая включает в себя продукты,
богатых витамином Е;
2. Препараты, содержащие витамин Е, витамины группы В, АТФ;
3. Антихолинэстеразные
средства,
янтарная
кислота,
рибофлавин,
коэнзим Q10;
4. Гимнастических упражнений ЛФК, направленных на укрепление
мышц и уменьшение дискоординации;

42.

5. Необходима коррекция иммунодефицита;
6. Курс лечения иммуноглобулином;
7. Лучевая терапия противопоказана;
8. С профилактической целью следует избегать рождения детей в
семьях, где есть больные наследственной атаксией;
9. Рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.

43.

Список литературы
1. Krasotaimedicina.ru /Главная/ Медицинский справочник болезней/ Нервные болезни/Атаксии [Интернет-ресурс] - http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/ataxia# (дата
обращения: 17.03.17)
2. Fb.ru /Главная/Здоровье/ Медицина/ Атаксия - это что такое? Симптомы и виды атаксии /
Автор: Горбунова А. / (дата: 27.05.2014) – [Интернет-ресурс] - http://fb.ru/article/141466/ataksiya--eto-chto-takoe-simptomyi-i-vidyi-ataksii (дата обращения: 26.12.16)
3. Meduniver.ru /Неврология/ Атаксия при недостатке витамина Е. Причины недостатка
витамина Е – [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1548.html (дата
обращения: 26.12.16)
4. Meduniver.ru /Неврология/ Диагностика болезни Фридрейха. Пример болезни Фридрейха [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1546.html (дата обращения: 05.02.17)
5. Meduniver.ru /Неврология/ ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий. Проблемы ДНК
диагностики атаксий - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1542.html (дата
обращения: 17.03.17)
6. Meduniver.ru /Неврология/ Клиника болезни Фридрейха. Ранняя диагностика болезни
Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1547.html (дата
обращения: 05.02.17)
7. Meduniver.ru /Неврология/ Локализация мутаций при доминантных атаксиях. Болезнь
Фридрейха - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1544.html (дата
обращения: 25.02.17)
8. Meduniver.ru /Неврология/ Частота доминантных атаксий. Мутации генов при доминантных
атаксиях - [Интернет-ресурс] - http://meduniver.com/Medical/Neurology/1543.html (дата обращения:

44.

Спасибо за внимание!