Факоматозы. Методы диагностики. Лечение

1. ФАКОМАТОЗЫ

2.

Факоматозы (от греч. phakos - пятно) - это гетерогенная
группа наследственных нейрокожных заболеваний,
отличительной чертой которых является поражение
производных эктодермы - кожи и ее дериватов, нервной
системы, сетчатки, висцеральных органов. К
нейрокожным синдромам относят более 30 заболеваний.
Из них наиболее известны и хорошо изучены
нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз,
энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге- Вебера,
ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. К
более редким относятся гипомеланоз Ито, атаксиятелеангиэктазия, болезнь базально-клеточного невуса,
синдром недержания пигмента, прогрессирующая
лицевая гемиатрофия (синдром Пари-Ромберга) и др.

3. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Штурге-Вебера, или менингофациальный ангиоматоз

Штурге и Вебер в 1879 г. независимо описали это
заболевание. Авторы выделили основной клинический
симптом - темно-розовое сосудистое пятно на одной
стороне лица и головы, иногда распространяющееся на
язык, губы, нёбо, глотку, дно ротовой полости, заднюю
поверхность шеи. Заболевание может сопровождаться
экзофтальмом и эпилепсией.

4. этиология

Причиной заболевания принято считать
нарушение венозной канализации,
происходящей между листками
эктодермы на 4-8-й нед
внутриутробного развития.

5. Клиническая картина

Кожные изменения в виде ангиоматозного невуса локализуются
на лице, обычно с одной стороны, но могут быть и
двусторонними. Невус имеет цвет портвейна и выражен уже при
рождении. Он локализован в верхней и средней части лица,
иногда распространяется на нижнюю часть лица, шею, грудную
клетку, конечности (также на ипсилатеральной стороне), не
изменяется в течение жизни. Так же проявляется ангиоматозом
сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки.
Большинство случаев спорадические, но описаны и семейные
варианты.

6. Неврологические нарушения

Эпилептические приступы возникают у 75 -90%
пациентов. Приступы обычно фокальные, часто по типу
«джексоновского марша», могут быть вторично
генерализованными. У 90% пациентов на 1-м году
жизни регистрируются инфантильные спазмы, которые
затем могут трансформироваться в тонические,
атонические и миоклонические приступы.
Эпилептические приступы при синдроме ШтургеВебера резистентны к противоэпилептической терапии
и в ряде случаев приводят к эпилептическому статусу.
Тяжесть эпилепсии при синдроме Штурге-Вебера
определяется степенью поражения головного мозга.
Характерны постприступные парезы и параличи,
которые регрессируют спустя несколько часов после
приступа. При неврологическом осмотре выявляются
контра- латеральный гемипарез, гемианопсия,
гемиатрофия.

7.

Глазные изменения характеризуются билатеральной глаукомой,
ангиомой сосудистой оболочки глаза, гетерохромией радужной
оболочки.
Очень редко ангиомы расположены во внутренних органах - в
кишечнике, почках, селезенке, яичниках, щитовидной и поджелудочной железах, легких. Комбинация синдрома Штурге-Вебера и
ангиоматоза внутренних органов выделяется некоторыми авторами
в отдельный синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
Нейрорадиологические симптомы энцефалотригеминального
ангиоматоза включают венозные ангиомы мягкой мозговой
оболочки, расположенные над затылочной или теменно-затылочной
областью, а также поражение церебральной гемисферы
(атрофические изменения, ангиомы, участки кровоизлияний),
возникающие в подлежащих отделах головного мозга, расширение
сосудистых сплетений боковых желудочков, расширение
субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны,
гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого
вещества, экстра-, интрацеребральные ангиомы.

8. Методы диагностики

нейрорадиологические исследования - КТ и МРТ
головного мозга. КТ более информативна для
обнаружения интракраниальных кальцинатов;
МРТ -исследование лучше визуализирует ангиомы,
изменения белого вещества и сосудистых сплетений.
Всем пациентам рекомендуется проведение МРТ с
контрастированием.
Ангиография, являясь достаточно инвазивным методом
исследования, используется только в качестве
прехирургической диагностики. Показания для
исследования включают коррекцию косметических
дефектов кожи и повторные интракраниальные
кровоизлияния.
При ЭЭГ выявляют межполушарную асимметрию и
эпилептические паттерны - фокальные и
генерализованные.

9. Лечение

симптоматическое,
оперативное
консервативное.
Консервативная терапия направлена
на коррекцию нервно-психического
статуса пациентов и купирование
эпилептических приступов. Целью
оперативного лечения является
устранение косметических дефектов
и предотвращение повторных
кровоизлияний.

10. Последствия и осложнения

Нарушение мозгового кровообращения.
Полная потеря зрения из-за прогрессирующего
повышения внутриглазного давления.
Стойкий неврологический дефект (например,
слабость в конечностях, выпадение полей зрения
(видимого зрительного пространства), нарушение
умственного развития).
Выраженный косметический дефект (яркокрасное пятно на лице), затрудняющий
социальную адаптацию, а также приводящий к
депрессии (крайняя степень снижения
эмоционального и волевого состояния).

11. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

заболевание с аутосомно-рецессивным
типом наследования,
характеризующееся нарушением
репарации ДНК, тяжелым
иммунодефицитом, мозжечковой
дегенерацией, телеангиэктазиями
различной локализации,
предрасположенностью к
онкологическим заболеваниям,
чувствительностью к радиационным
воздействиям. Частота возникновения 1 на
40 000.

12. этиология

Генетическое нарушение в длинном
плече 11 хромосомы.

13. Клиническая картина

характеризуется мозжечковой атаксией (которая
обычно становится заметной для окружающих в
период приобретения ребенком навыков ходьбы),
дизартрией, глазодвигательными нарушениями,
хореоатетозом, миоклониями, а также
эндокринными нарушениями. Характерные
кожные изменения (телеангиэктазии) появляются в
3-6 лет на конъюнктиве глаз, а затем
распространяются на лицо, шею, нёбо, ушные
раковины, дорсальную поверхность рук.
Дефекты иммунитета проявляются
рецидивирующими бактериальными и вирусными
инфекциями, лимфомами, лейкозом и
злокачественными опухолями, которые в сумме
поражают 10-15% больных с атаксиейтелеангиэктазией.

14. Симптомы

Шаткая походка.
Частые падения.
Неловкость движений в руках и ногах.
Речь растянутая, медленная, может быть нечленораздельной.
Непроизвольные движения в руках и ногах.
Телеангиоэктазии на коже (расширения кожных капилляров, которые выглядят как
темно-красная сеточка, иногда в виде “ паучков”): появляются обычно на 3-6 году
жизни, располагаются на склере (белки глазных яблок) и конъюнктиве (слизистая
век), веках, ушных раковинах, на носу, реже на наружных поверхностях кожи рук и
ног.
Носовые кровотечения.
Ранние признаки старения кожи: появление седины, образование морщин, “
утомленное”, “ старческое” выражение лица.
Склонность к частым инфекционным заболеваниям: частые ОРВИ (острые
респираторные вирусные инфекции), пневмонии (воспаление легких), имеющие
затяжное течение, плохо поддающиеся лечению.
Недоразвитие небных миндалин (уменьшение в размерах или полное их
отсутствие), лимфатических узлов, селезенки.
Отсутствие или недоразвитие вилочковой железы (тимуса).
Лимфоузлы не увеличиваются при инфекционных заболеваниях.
Склонность к возникновению опухолей: яичников, желудка, кожи.
Участки гиперпигментации (темные пятна около 1 см в диаметре) на коже.

15. Диагностика

Основывается на осмотре ребенка и проведении дополнительных обследований.
Развитие симптомов на 1-2 году жизни ребенка, признаки поражения мозжечка
(шаткость походки, медленная растянутая речь, частые падения и т.п.) в сочетании
с характерными изменениями кожи (расширения капилляров – телеангиоэктазии,
ранняя дряблость и морщинистость кожи), волос (раннее появление седых волос)
и частыми инфекционными заболеваниями (простудные заболевания, воспаление
легких).
Определение уровня белка — ɑ-фетопротеина, уровень которого в крови при
синдроме Луи-Бар повышается.
Анализ крови: снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови).
Определение количества антител в крови: при синдроме Луи-Бар снижается
количество иммуноглобулинов класса A, G и E (в норме иммуноглобулины
выполняют защитную функцию, предотвращая развитие инфекционных и
онкологических заболеваний).
Компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ):
›
›
головы — уменьшение мозжечка в размерах (преимущественно его коры);
грудной клетки — уменьшение размеров тимуса (вилочковой железы, которая у детей
выполняет основную роль в формировании иммунитета).
Рентгенография грудной клетки: при пневмонии может быть выявлен очаг
затемнения, соответствующий воспаленной легочной ткани.
Возможна также консультация детского невролога.

16. Лечение

Своевременная антибиотикотерапия при развитии
инфекционных заболеваний.
Ограждение ребенка от контактов с людьми,
болеющими инфекционными заболеваниями (так как
дети с синдромом Луи-Бар очень чувствительны к
инфекционным заболеваниям).
Повышение иммунитета:
› пересадка тимуса в раннем возрасте;
› курсы лечения внутримышечным введением препаратов,
содержащих компоненты тимуса (стимулируют иммунитет);
› введение человеческого иммуноглобулина (содержит смесь
антител).
Общеукрепляющая терапия: полноценное питание
(употребление мясных продуктов, свежих фруктов и
овощей, прием витаминов), умеренные физические
нагрузки, препараты, улучшающие мозговой кровоток.

17. Последствия и осложнения

Нарушение способности к ходьбе.
Развитие тяжелых инфекционных
заболеваний (например, пневмонии
— воспаления легких).
Развитие онкологических заболеваний:
рак яичников, мозга, кожи.