Патологии кариотипа человека

1. Патологии кариотипа человека

2. У человека описаны различные типы нарушений:

Генные
Геномные
Хромосомные

3. Геномные

Полиплоидия
обусловлена нарушением процессов гаметогенеза и
оплодотворения
Анеуплоидия
обусловлена неправильным расхождением хромосом
во время мейоза при гаметогенезе
Трисомия
Нарушения по половым хромосомам

4. Трисомия дополнительная хромосома в кариотипе

По 21-ой хромосоме (синдром Дауна)
По 18-ой хромосоме (синдром Эдвардса)
По 13-ой хромосоме (синдром Патау)

5. Синдром Дауна

Это врожденные пороки развития, и нарушения
постнатального развития нервной системы, и
вторичный иммунодифицит. Симптомы:
монголоидный разрез глазкруглое уплощенное
лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный
высунутый язык, брахицефалия, деформированные
ушные раковины, отсутствие сосательного
рефлекса, мышечная гипотония, избыток кожи на
шее, разболтанность суставов, четырехпальцевая
сгибательная складка (поперечная линия) на
ладони. Задержка физического и психического
развития (достигает имбицильности, если не
применяются специальные методы обучения).
Частота встречаемости – 1:700 – 1:800

6. синдром Дауна

7. синдром Эдвардса

При синдроме отмечается выраженная
задержка пренатального развития при
полной продолжительности беременности.
Симптомы: врожденные пороки развития
лицевой части черепа, сердца, костной
системы, половых органов – нижняя челюсть
и отверстие рта маленькие, глазные щели
узкие и короткие, ушные раковины
деформированы и низко посажены,
аномальное развитие стоп.
Частота встречаемости – 1:5000 – 1:7000

8. синдром Эдвардса

9. синдром Патау

Для синдрома характерны множественные
врожденные пороки развития головного
мозга и лица. Симптомы: окружность черепа
уменьшена, лоб скошен, низкий; глазные
щели узкие, переносье запавшее, ушные
раковины низко расположены и
деформированы, дефекты внутренних
органов, полидактилия. Типичный признак
симптома – расщелины верхней губы и нёба.
Частота встречаемости – 1:5000 – 1:7000.

10. синдром Патау

11. Нарушение по половым хромосомам участие в оплодотворении дефектных гамет, Образованных неправильным расхождением половых

хромосом во время мейоза
синдром
ШелешевскогоТернера (45Х0)
синдром Клайнфельтера
(47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ)
Трисомия Х (47ХХХ)

12. синдром Шерешевского-Тернера (45Х0)

синдром ШерешевскогоТернера (45Х0)
Отсутствие У-хромосомы
направляет развитие в сторону
женского фенотипа. Больные
характеризуются низким ростом,
кожными складками на шее,
отсутствием большинства
вторичных женских половых
признаков.
Частота встречаемости 1:5000

13. синдром Шерешевского-Тернера (45Х0)

синдром ШерешевскогоТернера (45Х0)

14. синдром Клайнфельтера (47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ)

Лица мужского пола высокого роста,
с непропорционально длинными
конечностями и выраженными
женскими чертами в фенотипе.
Отмечается склонность к
гомосексуализму, алкоголизму и
асоциальному поведению
Частота встречаемости – 1:500

15. синдром Клайнфельтера

16. Трисомия Х (47ХХХ)

Характеризуется лишь
незначительными отклонениями в
физическом, половом и умственном
развитии. Иногда сохраняется
плодовитость, правда с большой
вероятностью хромосомных
нарушений у плода.

17. Хромосомные (нарушение структуры хромосом)

Обусловлены хромосомными аберрациями:
1. Делеции:
синдром Вольфа-Хиршхорна
синдром де Груши
синдром Фурлин
2. Дефишенси:
синдром Кошачьего крика
синдром Орбели
3. Дупликации
синдром Кошачьего глаза

18. синдром Вольфа-Хиршхорна

19. синдром Кошачьего крика

20. Генные обусловлены генными мутациями, т.е. изменение состава нуклеотидов структуры генов и регуляторных участков

С
аутосомно-доминантным типом
наследования
С аутосомно-рецессивным типом
наследования
Сцепленные с полом
Митохондриальные

21. С аутосомно-доминантным типом наследования мутантный аллель локализован на аутосоме и подавляет исходный аллель

Ретинобластома
Хорея
Гентингтона
синдром Марфана

22. Ретинобластома

23. синдром Марфана

24. С аутосомно-рецессивным типом наследования

Нарушение аминокислотного обмена:
1. Фенилкетонурия; 2. Тирозинемия; 3. Алкаптонурия;
4. Альбинизм; 5. Кетоацидурия
Нарушение углеводного обмена:
1. Галактоземия; 2. Фруктоземия;
3. Глюкогенозы; 4. Мукополисахаридоз
Нарушение липидного обмена:
1. Ганглиозидозы; 2. Сфингомиелолипидозы;
3. Лейкодистрофии
Другие нарушения метаболизма:
1. Адреногенитальный синдром; 2. Гемоглабинопатия;
3. Талоссемия; 4. Муковисцидоз

25. Фенилкетонурия

26. Алкаптонурия

27. Альбинизм

28. Галактоземия

29. Мукополисахаридоз

30. Ганглиозидозы

31. Лейкодистрофии

32. Адреногенитальный синдром

33. Талоссемия

34. Муковисцидоз

35. Сцепленные с полом

Гемофилия
Миодистрофия
Дюшенна
Гемотипическая анемия

36. Гемофилия

37. Миодистрофия Дюшенна

38. Митохондриальные

синдром
Пирсона
Нейропатия Лебера

39. синдром Пирсона

40.

Геномные
Хромосомные
Полиплоидия
Трисомия
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
С аутосомнодоминантным
типом
наследования
Хорея
Гентингтона
синдром
Марфана
Митохондриаль
ные
Генные
С аутосомно-рецессивным типом наследования
Нарушение аминокислотного обмена:
1.Фенилкетонурия; 2. Тирозинемия;
3. Алкаптонурия;4. Альбинизм; 5. Кетоацидурия
Нарушение углеводного обмена:
1. Галактоземия; 2. Фруктоземия;
3. Глюкогенозы; 4. Мукополисахаридоз
Нарушение липидного обмена:
1. Ганглиозидозы; 2. Сфингомиелолипидозы;
3. Лейкодистрофии
Другие нарушения метаболизма:
1. Адреногенитальный синдром;
2. Гемоглабинопатия; 3. Талоссемия;
4. Муковисцидоз
Ретинобластома
Нарушения по половым
хромосомам
Синдром Клайнфельтера
Трисомия Х
Синдром ШерешевскогоТернера
Хромосомные аберрации
Делеции синдром Вольфа-Хиршхорна
синдром де Груши
синдром Фурлин
Дефинси синдром Кошачьего крика
синдром Орбели
Дупликации
синдром Кошачьего глаза
Сцепленные с
полом
Гемофилия
Миодистрофия
Дюшенна
Гемотипическая
анемия
синдром
Пирсона
Нейропатия
Лебера