ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
СИНДРОМ ПАТАУ (хромосомы 13 трисомия)
СИНДРОМ ПАТАУ
СИНДРОМ ДАУНА (хромосомы 21 трисомия)
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ЭДВАРДСА (хромосомы 18 трисомия)
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
5.57M
Категория: МедицинаМедицина

Хромосомные болезни

1. ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
КАФЕДРА ГОСПИТАЛЬНОЙ ПЕДИАТРИИ
Атлас
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
доц. Брюханова О.А.
Уфа -2018

2. СИНДРОМ ПАТАУ (хромосомы 13 трисомия)

• Низкая масса тела (менее трех
стандартных отклонений от среднего
показателя);
• Микроцефалия;
• Специфический дефект кожи головы;
• Расщепление верхней губы и мягкого
неба;
• Гипертелоризм;

3. СИНДРОМ ПАТАУ


Деформация кистей, полидактилия;
Пупочная грыжа;
Тяжёлые пороки сердца;
Пороки развития половых органов;
Низкий мышечный тонус и повышение
подвижности суставов.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12. СИНДРОМ ДАУНА (хромосомы 21 трисомия)

• Гиперподвижность суставов;
• Снижение мышечного тонуса и спонтанной
двигательной активности, «лягушачий» живот;
• Череп округлой формы, широкая плоская
переносица, дугообразная вертикальная складка
у внутреннего угла глаза(эпикант);
• Появление звёздчатых складок у основания носа
ребёнка во время плача

13. СИНДРОМ ДАУНА

• Крик с негативным эмоциональным оттенком;
• Дисплазия ушных раковин (недоразвитие,
деформация)
• Избыточная кожная шейная складка;
• Укорочение конечностей и пальцев с полной
поперечной складкой на ладонях;
• Наличие только первой (разгибательной) фазы
рефлекса Моро.

14. СИНДРОМ ДАУНА

15. СИНДРОМ ДАУНА

16. СИНДРОМ ДАУНА

17. СИНДРОМ ЭДВАРДСА (хромосомы 18 трисомия)

• Выраженная задержка внутриутробного
развития;
• Долихоцефалическая форма черепа;
• Низкое расположение и недоразвитие
ушных раковин;
• Недоразвитие нижней челюсти;
• Деформация грудной клетки.

18. СИНДРОМ ЭДВАРДСА


Сгибательные контрактуры пальцев;
Недоразвитие ногтевых пластин;
Продольная глубокая складка стопы;
Единственная артерия пуповины;
Порок сердца синего типа;
Врожденные аномалии внутренних
органов.

19. СИНДРОМ ЭДВАРДСА

20. СИНДРОМ ЭДВАРДСА

21. СИНДРОМ ЭДВАРДСА

22. СИНДРОМ ЭДВАРДСА

English     Русский Правила