Профилактика наследственной патологии. Лекция № 6

1. Профилактика наследственной патологии

Лекция № 6

2.

• 1. Понятие о медикогенетическом
консультировании
(МГК).

3.

• Одной из главных задач
медицинской генетики
является профилактика
наследственных
болезней.
• Диагностикой,
предупреждением и
лечением врождённой и
наследственной
патологии занимаются
врачи-генетики в
медико-генетических
консультациях.

4.

Герасименко Наталья
Юрьевна, зав. МГК, врач
высшей квалификационной
категории
• В городе Омске
получить
консультативную
помощь врачагенетика можно в
МГК Областной
клинической
больницы по
адресу ул.
Берёзовая, 3.

5. Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наслед

Медико-генетическое
консультирование (МГК) это специализированная
помощь населению по
предупреждению
появления в семье больных
с наследственной
патологией.

6.

• Цель МГК определение
вероятности
рождения ребёнка с
наследственным
заболеванием,
объяснение этой
ситуации
консультирующимся
и помощь семье в
принятии решения.

7.

• Основные задачи МГК:
• установление точного диагноза
наследственного заболевания;
• определение типа наследования заболевания в
данной семье;
• составление прогноза рождения ребёнка с
наследственной болезнью;
• расчёт риска повторения болезни в семье;
• определение наиболее эффективного способа
профилактики;
• помощь семье в принятии правильного
решения;
• пропаганда медико-генетических знаний среди
врачей и населения.

8.

Основные показания к МГК:
возраст беременной 37 лет и старше;
первичное бесплодие супругов;
повторные спонтанные аборты, мёртворождения,
замершие беременности;
рождение ребёнка с пороками развития или наличие
наследственного заболевания или пороков развития у
мужа, жены или их родственников;
приём лекарственных препаратов, обладающих
тератогенным действием, полученных супругами
перед зачатием или в первые недели беременности;
перенесённые во время беременности инфекции,
особенно в сроке до 18-20 недель беременности
(коревая краснуха, грипп, корь, ветряная оспа и др.);
кровнородственный брак.

9.

• 2. Современные
методы пренатальной
диагностики.

10.

• Пренатальная (дородовая)
диагностика позволяет
получить прямой ответ на
вопрос о здоровье будущего
ребёнка.

11.

• Методы пренатальной
диагностики можно
разделить на 3 группы:
• 1. Просеивающие методы.
• 2. Неинвазивные методы.
• 3. Инвазивные методы.

12.

• Просеивающие (скрининговые)
методы позволяют выявить женщин,
имеющих повышенный риск
рождения ребёнка с врождённой и
наследственной патологией.

13.

• Одним из таких методов является
определение концентрации в крови
беременной веществ, получивших
название сывороточных маркёрных
белков матери:
• альфа-фетопротеина (АФП),
• хорионического гонадотропина
человека (ХГЧ) и др.

14.

• Эти белки продуцируются клетками
плода или плаценты и поступают в
кровоток матери.
• Их концентрация в сыворотке крови
меняется в зависимости от срока
беременности и состояния плода.

15.

• Например, альфа-фетопротеин по мере
развития плода должен прогрессивно
уменьшаться.
• Если же его количество в крови
значительно возрастает, это заставляет
подозревать аномалию.

16.

• Содержание АФП возрастает при
открытых дефектах нервной трубки
(гидроцефалия, анэнцефалия, мозговые
грыжи), аномалиях почек, угрожающем
выкидыше, резус-несовместимости
матери и плода.

17.

• Концентрация
АФП значительно
ниже нормы в
крови
беременных
женщин,
вынашивающих
плод с болезнью
Дауна.

18.

Неинвазивные методы методы обследования плода
без оперативного
вмешательства.

19.

• В настоящее время к ним
относится ультразвуковая
диагностика
(УЗД).

20.

• УЗД в настоящее
время широко
используется для
обнаружения ВПР
и нарушений
функционального
состояния плода,
плаценты,
пуповины,
оболочек.

21.

• Накопленные
данные
показывают, что
УЗД не приносит
вреда плоду и
позволяет
выявить до 80%
плодов с
анатомическими
пороками.

22.

• Приказом
Минздрава России
определены сроки
проведения УЗД:
• 10 – 13 неделя
беременности.
• 20 – 22 неделя
беременности.
• 30 - 32 неделя
беременности.

23.

• УЗД на 10 - 13 неделе беременности позволяет
узнать возраст будущего ребёнка
(погрешность 3 дня), позволяя определить
приблизительную дату родов. Для её
определения используется несколько
показателей:
• длина тела от макушки до копчика: если она
около 5,8 см - 10 недель беременности; если
около 6,2 см – 11 недель;
• диаметр от виска до виска: если он около 1,8 см
- 10 недель беременности, если около 2,2 см - 11
недель;
• длина бедра, если она около 0,5 см - 10 недель
беременности; если около 7 см - 11 недель.

24.

• УЗД на 10 - 13 неделе
беременности используется
для измерения толщины
воротникового
пространства - расстояния
между кожей и мягкими
тканями, которые
окружают шейный отдел
позвоночника плода.
• Утолщение этой области
связано с хромосомной
патологией.

25.

• Всем пациенткам, у которых обнаружено такое
увеличение воротникового пространства
плода, рекомендуется исследование кариотипа
плода.
• Таким образом, удаётся предупредить более
70% случаев рождения детей с хромосомными
синдромами.

26.

• УЗД на 20 - 22 неделе
позволяет выявить
разнообразные
пороки развития
конечностей,
нервной системы,
почек и т.д.
• В этот период
обнаруживается до
70% всех возможных
ВПР.

27.

• УЗД на 30 - 32 неделе
беременности
проводится для
уточнения
положения плода,
состояния
плаценты,
положения петель
пуповины.
• Это необходимо для
правильного
ведения родов.

28.

• Инвазивные методы позволяют
получать эмбриональный материал,
то есть исследовать
непосредственно ткани самого
плода.

29.

• Амниоцентез - это
прокол плодного
пузыря, который
применяется для
получения
околоплодной
жидкости,
содержащей
различные
химические
вещества, клетки
плода и его оболочек.

30.

• Амниоцентез обычно
проводится на 15-18
неделе, когда
количество
околоплодных вод
несколько больше,
чем в другие сроки
беременности.
• Процедуру проводят
под контролем УЗИ,
прокалывая пузырь
через переднюю
брюшную стенку.

31.

• Для исследования обычно
получают 15-20 мл жидкости, в
которой основным источником
диагностического материала
являются клетки.

32.

• Кордоцентез получение
крови плода из
пуповины.
• Проводят с 20
по 23-ю неделю
беременности
под контролем
УЗИ.

33.

• Клетки крови плода
культивируются
значительно быстрее,
чем клетки
околоплодных вод: в
течение 2-3 дней.
• Результаты
исследования при
кордоцентезе имеют
очень высокую степень
достоверности.

34.

Хорионбиопсия
(биопсия
хориона) получение
клеток,
формирующих
плаценту (срок
беременности 1014 недель).

35. Плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель).

Плацентобиопсия получение клеток
плаценты
(срок беременности 14-20
недель).