Генные болезни

1.

Генные болезни

2.

Генные болезни — это большая группа заболеваний,
возникающих в результате повреждения ДНК на
уровне гена

3.

Механизм наследования
аутосомно-доминантный - Если ребенок получает «сильный»,
доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген
обязательно проявится. Таким образом передается, например,
ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост
конечностей, а кости становятся ломкими.
аутосомно-рецессивный - Здесь чуть сложнее — признак
проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей
два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления
заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются
по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания.

4.

кодоминантный - При этом типе наследования проявляются оба
гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть
серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и
рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и
нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
наследование, сцепленное с полом - Известно, что половые
хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Ххромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам
«привязаны» некоторые важные признаки и информация о
заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти
исключительно мужчины : если в Х-хромосоме у мужчин
содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак
его не компенсирует, там этого гена нет. По этому же принципу
передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д

5.

Дальтонизм
Цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая,
особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной
способности или полной неспособности видеть или различать все или
некоторые цвета.

6.

Гемофилия
Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется
нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия
факторов свертывания VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B).

7.

Альбинизм
Альбинизм — наследственное заболевание, полное или почти полное
отсутствие пигмента меланина.

8.

Фенилкетонурия
Врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся
нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением
аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с
последующим тяжелым поражением ЦНС.

9.

Ахондроплазия
Известное с древности наследственное заболевание человека,
проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на
фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет
к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется
наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза
позвоночного канала.

10.

Серповидно-клеточная анемия
Наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением
строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое
кристаллическое строение.

11.

Синдром Клайнфельтера
Врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное
наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы
(одной или нескольких).

12.

Синдром Марфана
Наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся
патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного
аппарата и глаз.

13.

Синдром Дауна
Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип
представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46