Генные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

1.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
С АУТОСОМНОРЕЦЕССИВНЫМ
ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ

2.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ЗНАЧИТЕЛЬНО ВАРЬИРУЕТ СРЕДИ
РАЗНЫХ НАЦИОНАЛЬНОСТЕЙ: СРЕДИ ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ
ЕВРОПЕЙСКОЙ РАСЫ 1 НА 14000 НОВОРОЖДЕННЫХ
ДО 19 % СРЕДИ ЕВРЕЕВ АШКЕНАЗИ
СРЕДИ ЭСКИМОСОВ АЛЯСКИ 1 НА 282 НОВОРОЖДЕННЫХ

3.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ 1:5 000; ЧАСТОТА
ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА 1:20-1:50
ХРОМОСОМА 6P
ВОЗМОЖНЫ ДВА ВАРИАНТА ТЕЧЕНИЯ:

4.

СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
В ПЕРВЫЕ ДНИ У НОВОРОЖДЕННОГО
СРЫГИВАНИЯ, РВОТА, ПОТЕРЯ МАССЫ ТЕЛА.
ОБЕЗВОЖИВАНИЕ ВЫЗЫВАЕТ ПОВЫШЕННУЮ
ЖАЖДУ

5.

СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
РЕЗКО ВЫРАЖЕНЫ СИМПТОМЫ
ВИРИЛИЗАЦИИ, ОСОБЕННО У ДЕВОЧЕК —
ПОЛНОЕ ЗАРАЩЕНИЕ ПОЛОВОЙ ЩЕЛИ И
ПОЯВЛЕНИЕ МОШОНОЧНОПОДОБНОГО
ОБРАЗОВАНИЯ

6.

НА 5–10-Й ДЕНЬ - БЫСТРОЕ УХУДШЕНИЕ СОСТОЯНИЯ;
ВНЕЗАПНЫЕ КОЛЛАПТОИДНЫЕ КРИЗЫ С ЦИАНОЗОМ И
БЛЕДНОСТЬЮ; ПОТЛИВОСТЬ, ПОТЕРЯ СОЗНАНИЯ,
ИНОГДА СУДОРОГИ. МОГУТ ПРИВОДИТЬ К ГИБЕЛИ
БОЛЬНОГО.
В КРОВИ ОТМЕЧАЕТСЯ ГИПЕРКАЛИЕМИЯ (МОЖЕТ БЫТЬ
ГИПОГЛИКЕМИЯ), МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ АЦИДОЗ,
СНИЖАЕТСЯ СОДЕРЖАНИЕ НАТРИЯ И ХЛОРА

7.

СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
ТЯЖЕЛОЕ ОСЛОЖНЕНИЕ - ОСТРАЯ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ: ПОХОЛОДАНИЕ И ЦИАНОЗ
КОНЕЧНОСТЕЙ, БЛЕДНОСТЬ КОЖНЫХ ПОКРОВОВ, ТОШНОТА,
ГИПОТЕРМИЯ, РВОТА И ЖИДКИЙ СТУЛ, ПРОФУЗНЫЙ ПОТ.
У МАЛЕНЬКИХ ДЕТЕЙ БЫСТРО НАРАСТАЮТ ПРОЯВЛЕНИЯ
ЭКСИКОЗА (ОБЕЗВОЖИВАНИЯ): КОЖА СУХАЯ, ТЕРЯЕТ
УПРУГОСТЬ, ЧЕРТЫ ЛИЦА ЗАОСТРЯЮТСЯ, ЗАПАДАЕТ
БОЛЬШОЙ РОДНИЧОК, СНИЖАЕТСЯ АД, ТАХИКАРДИЯ

8.

9.

ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА
В 8-10 ЛЕТ У ДЕВОЧЕК ПОЯВЛЯЮТСЯ
СТЕРЖНЕВЫЕ ВОЛОСЫ НА ЛИЦЕ.
АНАБОЛИЧЕСКОЕ ДЕЙСТВИЕ АНДРОГЕНОВ
СТИМУЛИРУЕТ РАЗВИТИЕ МЫШЕЧНОЙ И
КОСТНОЙ ТКАНИ, ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ
ПРИОБРЕТАЕТ МУЖСКОЙ ТИП

10.

ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА
К 10-12 ГОДАМ ДЛИНА ТЕЛА ДОСТИГАЕТ
150-155 СМ, ПРОИСХОДИТ ОКОСТЕНЕНИЕ
ЗОН РОСТА КОСТЕЙ. КОСТНЫЙ ВОЗРАСТ В ЭТО
ВРЕМЯ СООТВЕТСТВУЕТ 20 ГОДАМ.
“МАЛЕНЬКИЕ ГЕРКУЛЕСЫ”

11.

ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА
В 16 ЛЕТ КОСТНЫЙ ВОЗРАСТ СООТВЕТСТВУЕТ
ВОЗРАСТУ СТАРШЕ 23 ЛЕТ. ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ
ДИСПЛАСТИЧЕСКОЕ: ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ, УЗКИЙ
ТАЗ, КОРОТКИЕ КОНЕЧНОСТИ, ТРУБЧАТЫЕ
КОСТИ ЗНАЧИТЕЛЬНО МАССИВНЕЕ, ЧЕМ У
ВЗРОСЛЫХ ЖЕНЩИН

12.

ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА
С 5-6 ЛЕТ НА КОЖЕ ЛИЦА И СПИНЫ ПОЯВЛЯЮТСЯ ACNE
VULGARIS. ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ СОЗРЕВАНИЕ
С 3-5 ЛЕТ. ОВОЛОСЕНИЕ НА ЛОБКЕ - С 2-5 ЛЕТ. БЛИЖЕ
К ПУБЕРТАТУ ПОЯВЛЯЕТСЯ ГИРСУТИЗМ (УСЫ, БОРОДА,
БАКЕНБАРДЫ), УВЕЛИЧИВАЕТСЯ КЛИТОР, ПОНИЖАЕТСЯ
ТЕМБР ГОЛОСА (ГИПЕРТРОФИЯ ГОЛОСОВЫХ СВЯЗОК),
УВЕЛИЧИВАЕТСЯ ПЕРСТНЕВИДНЫЙ ХРЯЩ. МОЛОЧНЫЕ
ЖЕЛЕЗЫ ОТСУТСТВУЮТ.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

АЛКАПТОНУРИЯ
ПЕРВАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, С КОТОРОЙ
НАЧИНАЕТСЯ ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ЧЕЛОВЕКА (1902 Г.)
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ 1:100 000. ХРОМОСОМА 3Q
НАРУШЕН АМИНОКИСЛОТНЫЙ ОБМЕН ТИРОЗИНА И
ФЕНИЛАЛАНИНА

19.

20.

АЛКАПТОНУРИЯ
• АЛКАПТОНУРИЯ ВЫЗЫВАЕТ ИЗМЕНЕНИЯ СО СТОРОНЫ РАЗЛИЧНЫХ СИСТЕМ ОРГАНОВ,
ВЫЗЫВАЯ ПРИМЕРНО К 40 ГОДАМ СЛЕДУЮЩИЕ НАРУШЕНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ:
• ВЫДЕЛЕНИЕ МОЧИ, БЫСТРО ТЕМНЕЮЩЕЙ НА ВОЗДУХЕ, В ОСОБЕННОСТИ ПРИ ЕЕ
ПОДОГРЕВАНИИ ИЛИ ПОДЩЕЛАЧИВАНИИ
• ВНЕШНИЕ ИЗМЕНЕНИЯ МОГУТ ПРОТЕКАТЬ БЕССИМПТОМНО – НА РАЗВЕРНУТОМ ЭТАПЕ
БОЛЕЗНИ РАЗВИВАЕТСЯ ОХРОНОЗ — ПОВЫШАЕТСЯ ПИГМЕНТАЦИЯ СКЛЕР, МЕНЯЕТСЯ
ЭЛАСТИЧНОСТЬ И ЦВЕТ ХРЯЩЕЙ УШНЫХ РАКОВИН НА ГОЛУБОВАТО-СЕРЫЙ С БОЛЕЕ ИЛИ
МЕНЕЕ ИНТЕНСИВНОЙ ОКРАСКОЙ, А ПО СТРУКТУРЕ ОНИ СТАНОВЯТСЯ БОЛЕЕ ПЛОТНЫМИ И
ТВЕРДЫМИ. КРОМЕ ТОГО, МОГУТ БЫТЬ ЗАТРОНУТЫ НОСОГУБНЫЕ СКЛАДКИ, ПОДМЫШЕЧНЫЕ
ВПАДИНЫ, ЛАДОНИ.

21.

АЛКАПТОНУРИЯ

22.

АЛКАПТОНУРИЯ

23.

АЛКАПТОНУРИЯ

24.

ОХРОНОЗ

25.

АЛКАПТОНУРИЯ
ПОРАЖЕНИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА ЧАЩЕ ВСЕГО ВОЗНИКАЮТ У ЛИЦ СТАРШЕ
30 ЛЕТ В ВИДЕ ОСТЕОХОНДРОПАТИИ И ОБЫЧНО ЗАТРАГИВАЮТ ПЛЕЧЕВЫЕ, КОЛЕННЫЕ,
ТАЗОБЕДРЕННЫЕ И ДРУГИЕ КРУПНЫЕ СУСТАВЫ. ВОЗНИКАЕТ ВТОРИЧНЫЙ ОСТЕОАРТРОЗ,
БОЛЬ МЕХАНИЧЕСКОГО ХАРАКТЕРА И ОГРАНИЧЕНИЕ ДВИЖЕНИЙ, ОКРАШИВАНИЕ ХРЯЩЕЙ
СКЕЛЕТА, ГОРТАНИ, ТРАХЕИ, УШЕЙ В ЯРКО ОРАНЖЕВЫЙ ЦВЕТ.
БОЛЬНЫЕ ИСПЫТЫВАЮТ ДИСКОМФОРТ И ЧУВСТВО СКОВАННОСТИ В ТАКИХ ОТДЕЛАХ
ПОЗВОНОЧНИКА КАК ПОЯСНИЧНЫЙ, В БОЛЕЕ РЕДКИХ СЛУЧАЯХ — ГРУДНОЙ И ШЕЙНЫЙ.
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ НОРМАЛЬНАЯ

26.

АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ
ТИП 1 - ПОЛНЫЙ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ 1:10 000 – 1:20 000. ХРОМОСОМА 11Q
ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ ФЕРМЕНТА ТИРОЗИНАЗЫ, ПРЕВРАЩАЮЩЕЙ ТИРОЗИН
В ПИГМЕНТ МЕЛАНИН.
ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ ПИГМЕНТА В КОЖЕ, ВОЛОСАХ, РОГОВИЦЕ ГЛАЗ. КОЖА
РОЗОВАТАЯ, НЕ ЗАГОРАЕТ, ПИГМЕНТНЫХ ПЯТЕН НЕТ.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ КОЖИ. ВОЛОСЫ БЕЛЫЕ, РАДУЖКА
РОЗОВАЯ ОТ ПРОСВЕЧИВАЮЩИХ СОСУДОВ. ОСТРОТА ЗРЕНИЯ ЗНАЧИТЕЛЬНО
СНИЖЕНА И СО ВРЕМЕНЕМ НЕ УЛУЧШАЕТСЯ.

27.

АЛЬБИНИЗМ ПОЛНЫЙ
ПОЛНЫЙ АЛЬБИНИЗМ СОПРОВОЖДАЕТСЯ СОПУТСТВУЮЩИМИ
ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ГЛАЗ (КАТАРАКТА, НАРУШЕНИЕ ЗРЕНИЯ,
КОСОГЛАЗИЕ), СВЕТОБОЯЗНЬЮ, ПАТОЛОГИЯМИ ЭПИДЕРМИСА
(СУХОСТЬ И ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СКЛОННОСТЬ К ОЖОГАМ) И
ДРУГИМИ ПАТОЛОГИЧЕСКИМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ.
У МУЖЧИН ЧАЩЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ ГЛАЗНАЯ ФОРМА ПАТОЛОГИИ –
КОГДА РАДУЖКА ТАКЖЕ ЛИШЕНА ПИГМЕНТАЦИИ.

28.

АЛЬБИНИЗМ ПОЛНЫЙ

29.

АЛЬБИНИЗМ ПОЛНЫЙ

30.

31.

АЛЬБИНИЗМ ПОЛНЫЙ

32.

АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ
ТИП 2 - НЕПОЛНЫЙ
ЧАСТОТА НЕИЗВЕСТНА. НИЗКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТИРОЗИНАЗЫ
УМЕНЬШЕНА ПИГМЕНТАЦИЯ ВОЛОС, КОЖИ, ГЛАЗ. С ВОЗРАСТОМ
ПРОИСХОДИТ НАКОПЛЕНИЕ ПИГМЕНТА, И ЦВЕТ ГЛАЗ МОЖЕТ
МЕНЯТЬСЯ ОТ ГОЛУБОГО ДО КАРЕГО, ВОЛОСЫ ОТ БЕЛОГО ДО
СВЕТЛО-КОРИЧНЕВОГО ЦВЕТА. ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА
ВСТРЕЧАЮТСЯ В 60% СЛУЧАЕВ. СВЕТОБОЯЗНЬ ВЫРАЖЕНА
ЗНАЧИТЕЛЬНО МЕНЬШЕ ПО СРАВНЕНИЮ С АГ 1 ТИПА. ОСТРОТА
ЗРЕНИЯ СО ВРЕМЕНЕМ УЛУЧШАЕТСЯ.

33.

АЛЬБИНИЗМ НЕПОЛНЫЙ

34.

АЛЬБИНИЗМ НЕПОЛНЫЙ

35.

АЛЬБИНИЗМ

36.

АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ 2-7:100 000. ХРОМОСОМА 9Q
ДИНАМИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ В ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ 9 ХРОМОСОМЫ
ПРИВОДИТ К ДЕФИЦИТУ БЕЛКА ФРАТАКСИНА. В РЕЗУЛЬТАТЕ
ПРОИСХОДИТ НАКОПЛЕНИЕ ЖЕЛЕЗА В МИТОХОНДРИЯХ,
РАЗРУШЕНИЕ МТ-ДНК И НАРУШЕНИЕ КЛЕТОЧНОГО ДЫХАНИЯ.

37.

АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА
РАЗРУШЕНИЕ НЕЙРОНОВ СПИННОГО
МОЗГА, АТАКСИЯ,
КАРДИОМИОПАТИЯ, ДИАБЕТ.
СИМПТОМЫ: НАРУШЕННАЯ ХОДЬБА,
НАРУШЕННОЕ РАВНОВЕСИЕ,
НЕВНЯТНАЯ РЕЧЬ, СЛАБОСТЬ,
ТРЕМОР КОНЕЧНОСТЕЙ, ТУГОУХОСТЬ

38.

39.

АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА
ОЩУЩЕНИЕ НЕУВЕРЕННОСТИ ИЛИ НЕЛОВКОСТИ ВО ВРЕМЯ ХОДЬБЫ – ОДИН
ИЗ ПЕРВЫХ ПРИЗНАКОВ; СТАНОВИТСЯ СИЛЬНЕЙ ПРИ НАХОЖДЕНИИ В
ТЕМНОМ ПОМЕЩЕНИИ. ПОШАТЫВАНИЕ, ПАЦИЕНТ СПОТЫКАЕТСЯ,
НЕМОТИВИРОВАННЫЕ ПАДЕНИЯ. СО ВРЕМЕНЕМ НАЧИНАЕТСЯ
ДЕЗОРИЕНТАЦИЯ В РУКАХ, МОЖЕТ МЕНЯТЬСЯ ПОЧЕРК, ПАЦИЕНТ НАЧИНАЕТ
БЫСТРО УСТАВАТЬ. НАБЛЮДАЕТСЯ ТРЕМОР В ВЫТЯНУТЫХ РУКАХ,
ПРОВЕДЕНИЕ ПАЛЬЦЕНОСОВОЙ ПРОБЫ НЕВОЗМОЖНО (ПАЦИЕНТ ВСЕ
ВРЕМЯ ПРОМАХИВАЕТСЯ)

40.

СТОПА ФРИДРЕЙХА
• ПАЛЬЦЫ НОГ СОГНУТЫ В
ДИСТАЛЬНЫХ И ПЕРЕРАЗГИБАЮТСЯ
В ОСНОВНЫХ ФАЛАНГАХ, СВОД
СТОПЫ ВЫСОКО ВОГНУТ
• СКОЛИОЗ

41.

АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА
ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НЕУКЛОННЫМ ПРОГРЕССИРУЮЩИМ
ТЕЧЕНИЕМ, КОТОРОЕ РАНО ИЛИ ПОЗДНО ПРИВОДИТ К
ЛЕТАЛЬНОМУ ИСХОДУ. СМЕРТЬ НАСТУПАЕТ ОТ СЕРДЕЧНОЙ ИЛИ
ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ. ПО СТАТИСТИКЕ ЭТИ
БОЛЬНЫЕ НЕ ДОЖИВАЮТ ДО 35 ЛЕТ

42.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ 1:30 000
НАРУШЕНИЕ ТРАНСПОРТА МЕДИ В ГЕПАТОЦИТАХ
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ЯВЛЯЕТСЯ МИССЕНС-МУТАЦИЯ В 14
ЭКЗОНЕ, ЛОКУС 13Q14

43.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
НАКОПЛЕНИЕ МЕДИ В КРОВИ, В
ПЕЧЕНИ, МОЗГЕ, ПОЧКАХ И
РОГОВИЦЕ.
МОЗГОВЫЕ РАССТРОЙСТВА,
ИЗМЕНЕНИЯ ПСИХИКИ, СУДОРОГИ,
ГИПЕРКИНЕЗЫ, ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ

44.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
• ЧАЩЕ БОЛЕЮТ МУЖЧИНЫ, ВОЗРАСТ ДЕБЮТА 10-25 ЛЕТ. У 25% ПАЦИЕНТОВ
ЗАБОЛЕВАНИЕ НАЧИНАЕТСЯ ОСТРО, С РАЗВИТИЯ ЖЕЛТУХИ, АСТЕНИЧЕСКОГО СИНДРОМА,
АНОРЕКСИИ, ПОВЫШЕНИЯ ТЕМПЕРАТУРЫ.
• ПРИЗНАКИ ПОРАЖЕНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРОЯВЛЯЮТСЯ К 19-20 ГОДАМ: ИЗМЕНЕНИЯ
МИМИКИ, САЛИВАЦИЯ, РАССТРОЙСТВА РЕЧИ И КООРДИНАЦИИ ДВИЖЕНИЙ, ТРЕМОР,
НАРУШЕНИЯ МЕЛКОЙ МОТОРИКИ И ПОХОДКИ.
• ПСИХИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ – У 10% БОЛЬНЫХ – АГРЕССИВНЫЕ РЕАКЦИИ, ФОБИИ
• ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ У 15% БОЛЬНЫХ

45.

46.

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА
АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ
ЧАСТОТА 1:250 000, СРЕДИ ЕВРЕЕВ-АШКЕНАЗИ И
ФРАНКОКАНАДЦЕВ 1:2 500
НАРУШЕНИЕ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
ГЕН РАСПОЛОЖЕН НА ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ 15 ХРОМОСОМЫ

47.

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА

48.

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА

49.

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА

50.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
ЧАСТОТА 1:3 500, У ДЕВОЧЕК В 2 РАЗА ЧАЩЕ –
Д:М=2:1
НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
НИЗКИЙ УРОВЕНЬ ТИРОКСИНА.
ПРИРОДА МУЛЬТИФАКТОРНАЯ: ОТВЕЧАЮТ ГЕНЫ 2P,
3P, 1P, 14Q, 8Q, 19P

51.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
РОДЫ ОБЫЧНО ПОЗЖЕ 40 НЕДЕЛЬ. НОВОРОЖДЕННЫЕ С
МАССОЙ ТЕЛА ВЫШЕ 4 КГ, ОТЕЧНОСТЬ ТКАНЕЙ ЛИЦА,
БОЛЬШОЙ ЯЗЫК, ОТЕКИ ТЫЛЬНОЙ ПОВЕРХНОСТИ
КИСТЕЙ И СТОП, ГРУБЫЙ ГОЛОС. БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК
ПЛОХО УДЕРЖИВАЕТ ТЕПЛО, ВЯЛО СОСЕТ.
ЖЕЛТУШНОСТЬ КОЖИ МОЖЕТ СОХРАНЯТЬСЯ ДО 1
МЕСЯЦА И БОЛЕЕ.

52.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
К 3-6 МЕСЯЦАМ - РЕБЕНОК ОТСТАЕТ В РОСТЕ И МАССЕ
ТЕЛА. КОЖА СУХАЯ, ЖЕЛТОВАТО-БЛЕДНАЯ,
УТОЛЩЕННАЯ, ШЕЛУШИТСЯ, ЯЗЫК БОЛЬШОЙ,
ХРИПЛЫЙ ГОЛОС, ЛОМКИЕ, СУХИЕ ВОЛОСЫ, ХОЛОДНЫЕ
КИСТИ И СТОПЫ, ЗАПОРЫ, МЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯ.
ЛИЦО: ШИРОКАЯ ЗАПАВШАЯ ПЕРЕНОСИЦА, ШИРОКО
РАССТАВЛЕННЫЕ ГЛАЗА, НИЗКИЙ ЛОБ.

53.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
ПОСЛЕ 5-6 МЕС. НАРАСТАЕТ ЗАДЕРЖКА
ПСИХОМОТОРНОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ,
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ. УКОРАЧИВАЮТСЯ ШЕЯ,
КОНЕЧНОСТИ И ПАЛЬЦЫ, КИСТИ И СТОПЫ ШИРОКИЕ,
НИЗКИЙ РОСТ.
МНОЖЕСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ
СИСТЕМЫ

54.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

55.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
БРАДИПСИХИЯ – БЕЗРАЗЛИЧИЕ
К ОКРУЖАЮЩЕМУ МИРУ, СКУДНЫЕ
ЭМОЦИИ И ГОЛОСОВЫЕ РЕАКЦИИ

56.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

57.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
ПРИ РАННЕМ РАСПОЗНАВАНИИ БОЛЕЗНЬ ПОДДАЕТСЯ
ЛЕЧЕНИЮ. ЧАЩЕ ВСЕГО НАЗНАЧАЮТ ЛЕВОТИРОКСИН
НАТРИЯ, ДОЗЫ ИНДИВИДУАЛЬНО. В БОЛЬШИНСТВЕ
СЛУЧАЕВ ТЕРАПИЯ ПОЖИЗНЕННАЯ.

58.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
ПРИ ПОЗДНЕМ ВЫЯВЛЕНИИ
ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА И
ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ФОРМИРУЕТСЯ ЕГО
ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА – КРЕТИНИЗМ: ЯВНО
ВЫРАЖЕНЫ СИМПТОМЫ УМСТВЕННОГО И
ФИЗИЧЕСКОГО ОТКЛОНЕНИЯ, НЕБОЛЬШОЙ
РОСТ, ИСКАЖЕНИЕ КОНЕЧНОСТЕЙ,
НЕПРАВИЛЬНАЯ ФОРМА ЛИЦА,
ПОНИЖЕННЫЙ ИММУНИТЕТ.

59.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ
1:70 000 В МИРЕ
1:30 000 В ЕВРОПЕ
ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЗЫ, НАКОПЛЕНИЕ ГАЛАКТОЗЫ И ЕЕ
ТОКСИЧНЫХ ПРОДУКТОВ
ХРОМОСОМА 9P

60.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

61.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ
НОСИТЕЛЕМ ГЕНА ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРНО КАЖДЫЙ 270-Й
ЧЕЛОВЕК.
ПРОЯВЛЯЕТСЯ В ПЕРВЫЕ ЧАСЫ ЖИЗНИ: НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ
ЛЮБОГО МОЛОКА, В СОСТАВЕ КОТОРОГО ИМЕЕТСЯ ЛАКТОЗА, А
ТАКЖЕ РАЗВИТИЕ ЖЕЛТУХИ, КАТАРАКТЫ, УВЕЛИЧЕНИЯ ПЕЧЕНИ И
ЦИРРОЗА, ИСТОЩЕНИЯ ВВИДУ НАРУШЕНИЯ ПИЩЕВАРЕНИЯ.
В ОСНОВЕ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ ЛЕЖИТ ПРИНЦИП ЗАМЕНЫ
МОЛОКА МИНДАЛЬНЫМИ ЛИБО СОЕВЫМИ СМЕСЯМИ (ЭТО
БЕЗЛАКТОЗНЫЕ СМЕСИ).

62.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

63.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

64.

МУКОВИСЦИДОЗ

65.

МУКОВИСЦИДОЗ
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЕ МОНОГЕННОЕ
ЗАБОЛЕВАНИЕ В МИРЕ, 1:2000 – 1: 3000
ХРОМОСОМА 7Q, УСТАНОВЛЕНО БОЛЕЕ 1500
МУТАЦИЙ В ГЕНЕ МУКОВИСЦИДОЗА
КЛЕТКИ ТЕРЯЮТ ХЛОР И НАТРИЙ

66.

67.

МУКОВИСЦИДОЗ
• ИЗБЫТОЧНОЕ КОЛИЧЕСТВО ХЛОРИДОВ В ПОТЕ, МОЧЕ И ДРУГИХ
ЖИДКОСТЯХ. «СОЛЕНЫЙ» ПРИВКУС ПОТОВОЙ ЖИДКОСТИ
• ГИПЕРСЕКРЕЦИЯ ГУСТОЙ СЛИЗИ В КЛЕТКАХ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ
ЖЕЛЕЗЫ, ЭПИТЕЛИИ БРОНХОВ, СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКЕ ЖКТ
• ЗАКУПОРКА ВЫВОДНЫХ ПРОТОКОВ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И
ОБРАЗОВАНИЕ КИСТ, ЗАКУПОРКА МЕЛКИХ БРОНХОВ ПРИВОДИТ К
ЗАТЯЖНЫМ ИНФЕКЦИОННЫМ ПРОЦЕССАМ

68.

69.

70.

71.

4 ФОРМЫ МУКОВИСЦИДОЗА
• ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЛЁГОЧНАЯ ФОРМА (РЕСПИРАТОРНАЯ,
БРОНХОЛЁГОЧНАЯ);
• ПРЕИМУЩЕСТВЕННО КИШЕЧНАЯ ФОРМА;
• СМЕШАННАЯ ФОРМА С ОДНОВРЕМЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ;
• МЕКОНИЕВАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬ КИШЕЧНИКА

72.

РЕСПИРАТОРНАЯ ФОРМА –
15-20% СЛУЧАЕВ
ГУСТАЯ И ЛИПКАЯ СЛИЗЬ ЗАКУПОРИВАЕТ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ПУТИ, ЧТО
ВЫЗЫВАЕТ ТАКИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ, КАК:
• ПОСТОЯННЫЙ КАШЕЛЬ С ВЫДЕЛЕНИЕМ ГУСТОЙ СЛИЗИ (МОКРОТЫ)
• ХРИПЫ
• ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ И ХРОНИЧЕСКИЕ ИНФЕКЦИИ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ
• РИНИТ ИЛИ ЗАЛОЖЕННОСТЬ НОСА
• ХРОНИЧЕСКИЙ СИНУСИТ
• НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ФИЗИЧЕСКИХ УПРАЖНЕНИЙ

73.

КИШЕЧНАЯ ФОРМА- 5-10% СЛУЧАЕВ
ГУСТАЯ СЛИЗЬ БЛОКИРУЕТ ПРОТОКИ, ПЕРЕНОСЯЩИЕ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЕ ФЕРМЕНТЫ ИЗ
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В ТОНКИЙ КИШЕЧНИК
• ЗЛОВОННЫЙ, ЖИРНЫЙ СТУЛ
• ВЗДУТИЕ ЖИВОТА, СПАСТИЧЕСКИЕ БОЛИ В ЖИВОТЕ
• ОТСТАВАНИЕ В ФИЗИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ, СЛОЖНОСТЬ НАБОРА ВЕСА
• КИШЕЧНАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬ, ОСОБЕННО У НОВОРОЖДЕННЫХ
• ХРОНИЧЕСКИЙ ИЛИ ТЯЖЕЛЫЙ ЗАПОР, ЧАСТОЕ НАПРЯЖЕНИЕ ПРИ
ПОПЫТКАХ ДЕФЕКАЦИИ ПРИВОДИТ К ВЫПАДЕНИЮ ЧАСТИ ПРЯМОЙ
КИШКИ

74.

СМЕШАННАЯ ФОРМА - 65-75%
СРЕДНЯЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
ПО РОССИИ ДО 1995 Г СОСТАВЛЯЛА 3,5 ГОДА,
В 2005 Г – 27 ЛЕТ
В РОССИИ ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА
МУКОВИСЦИДОЗ ВВЕДЕН С 2007 ГОДА

75.

76.

77.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ
ИЗБЫТОЧНОЕ КОЛИЧЕСТВО В МОЧЕ ФЕНИЛКЕТОНА
ЧАСТОТА В ЕВРОПЕ 1:10 000; В ТУРЦИИ 1:4000;
В РОССИИ 1:7000
ХРОМОСОМА 12Q

78.

79.

80.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
НАРУШЕН ПРОЦЕСС ПРЕВРАЩЕНИЯ
ФЕНИЛАЛАНИНА В ТИРОЗИН. ИЗБЫТОК
В КРОВИ И ТКАНЯХ ФЕНИЛАЛАНИНА НАРУШАЕТ
РАЗВИТИЕ МОЗГА, ФОРМИРОВАНИЕ
МИЕЛИНОВОЙ ОБОЛОЧКИ АКСОНОВ

81.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

82.

83.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• СПЕЦИФИЧЕСКИЙ НЕПРИЯТНЫЙ ЗАПАХ ИЗО РТА,
ОТ КОЖИ ИЛИ МОЧИ - ЗАТХЛЫЙ "МЫШИНЫЙ"
ЗАПАХ
• ПРИСТУПЫ ТОШНОТЫ И РВОТЫ
• ПОВЫШЕНА СВЕТОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ

84.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, КОТОРЫЕ
НЕРЕДКО МОГУТ ВКЛЮЧАТЬ ЭПИЛЕПСИЮ (50 %)
• ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ НАРУШЕНИЯ
(ПАРКИНСОНИЗМ — НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ
СИНДРОМ: ТРЕМОР В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ,
МЫШЕЧНАЯ РИГИДНОСТЬ И ОБЩАЯ
ЗАМЕДЛЕННОСТЬ ДВИЖЕНИЙ)

85.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ: КОСОГЛАЗИЕ, АТРОФИЯ
ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА, СНИЖЕНИЕ ОСТРОТЫ
ЗРЕНИЯ
• КОЖНЫЕ ВЫСЫПАНИЯ ПО ТИПУ ЭКЗЕМЫ,
ЛОКАЛИЗУЮЩИЕСЯ НА ЛЮБЫХ УЧАСТКАХ ТЕЛА

86.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• СВЕТЛАЯ КОЖА И ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА (ИЗ-ЗА
НЕВОЗМОЖНОСТИ ФЕНИЛАЛАНИНА
ПРЕВРАЩАТЬСЯ В МЕЛАНИН)
• МИКРОЦЕФАЛИЯ (УМЕНЬШЕНИЕ РАЗМЕРОВ
ЧЕРЕПА И ГОЛОВНОГО МОЗГА ПРИ НОРМАЛЬНЫХ
РАЗМЕРАХ ДРУГИХ ЧАСТЕЙ ТЕЛА)

87.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

88.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• ГИПЕРАКТИВНОСТЬ: БЕСПОКОЙСТВО, НЕКОНТРОЛИРУЕМЫЕ ВСПЫШКИ ГНЕВА,
НЕВОЗМОЖНОСТЬ СОСРЕДОТОЧИТЬСЯ НА ВЫПОЛНЯЕМЫХ ЗАДАЧАХ, СПОНТАННОЕ
СНИЖЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ;
• ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ НЕДЕЕСПОСОБНОСТЬ: ОТ ЛЁГКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ИНТЕЛЛЕКТА
ДО ИДИОТИИ И ИМБЕЦИЛЬНОСТИ;
• ПРОБЛЕМЫ В ПОВЕДЕНЧЕСКОЙ, ЭМОЦИОНАЛЬНОЙ И СОЦИАЛЬНОЙ СФЕРАХ: ТРУДНОСТИ
ОБУЧЕНИЯ В ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЯХ, СНИЖЕНИЕ МОТИВАЦИИ ПРИ
ВЫПОЛНЕНИИ РАБОЧИХ ЗАДАЧ, СНИЖЕНИЕ СОЦИАЛЬНЫХ КОММУНИКАЦИЙ,
РАЗДРАЖИТЕЛЬНОСТЬ, ПЕРЕПАДЫ НАСТРОЕНИЯ, СОЦИАЛЬНАЯ ИЗОЛЯЦИЯ;
• ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА: ДЕПРЕССИИ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ТРЕВОГИ, ШИЗОФРЕНИЯ,
БИПОЛЯРНОЕ РАССТРОЙСТВО.

89.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ПСИХОПАТОЛОГИЧЕСКИ ОТМЕЧАЕТСЯ:
• УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ (65% - ГЛУБОКАЯ, 32% УМЕРЕННАЯ, 3% - ЛЕГКАЯ)
• НЕДОРАЗВИТИЕ РЕЧИ (ЕЕ ИЛИ СОВСЕМ НЕТ, ИЛИ ЕСТЬ
ОТДЕЛЬНЫЕ СЛОВА, КОТОРЫЕ БОЛЬНЫЕ НЕ СООТНОСЯТ С
ОБЪЕКТОМ), Т.Е НАРУШЕНО ПОНИМАНИЕ РЕЧИ И
ЗВУКОПРОИЗНОШЕНИЕ

90.

ДИЕТОТЕРАПИЯ
ИСКЛЮЧИТЬ: МЯСО, КОЛБАСЫ, РЫБУ, БУЛЬОНЫ, ЯЙЦА,
ТВОРОГ, СЫР, МУЧНЫЕ ИЗДЕЛИЯ, КАШИ ИЗ
ЕСТЕСТВЕННЫХ КРУП, ФАСОЛЬ, ОРЕХИ, ШОКОЛАД.
МЕНЮ СОСТАВЛЯЕТСЯ ИЗ ФРУКТОВ, ОВОЩЕЙ,
КРАХМАЛЬНЫХ ИЗДЕЛИЙ, ЖИРОВ СО СТРОГИМ УЧЕТОМ
СОДЕРЖАНИЯ В НИХ ФЕНИЛАЛАНИНА.

91.

ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИХСЯ
ЗАБОЛЕВАНИЙ В РОССИИ ПРОВОДИТСЯ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА 5 НОЗОЛОГИЙ:
• АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ
СИНДРОМ
• ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
• ГАЛАКТОЗЕМИЯ
• МУКОВИСЦИДОЗ
• ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

92.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!