клин случай

1.

Клинический случай
тяжёлого течения болезни
Вильсона-Коновалова
Выполнила ординатор 1 года
по специальности
Анестезиология-реанимация
Хоменко В.А.

2.

Введение
Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное
мультисистемное заболевание, проявляющееся различными
неврологическими, печеночными, психиатрическими, костномышечными нарушениями вследствие чрезмерного отложения
меди в органах и тканях.
Причина: ген АТР7В, тип наследования аутосомно-рецессивный
Распространенность 1:7 000-10 000
Манифестирует в возрасте от 3 до 74 лет

3.

Клиническая картина
• бессимптомная форма
• печеночная форма - острые и хронические декомпенсированные
заболевания печени, цирроз печени
• церебральная форма - брадикинезия/гипокинезия, ригидность,
гипомимия, тремор в покое, дизартрия, гиперсаливация
• смешанная форма - аритмо-гиперкинетическая форма хореотическая, атетотическая, торсионная дистония,
гиперкинезия

4.

Диагностика
Церулоплазмин сыворотки < 20 мг/дл
Кольца Кайзера-Флейшера +
Экскреция меди с мочой > 50 мкг/сут
Экскреция меди с мочой на фоне Д-пеницилламина (500 мг х 2
раза) > 1600 мкг/сут
• Количественное содержание меди в ткани печени > 250 мкг/г

5.

Лечение
• Диетотерапия
• Пеницилламин 250-500 мг в сутки с целью связывания
свободной меди и ускорения ее экскреции с мочой
• Препараты цинка в качестве второй линии терапии
• Хирургическое лечение при развитии осложнений
+ мониторинг ОАК

6.

Пациентка Д, 28 лет
16.12.2025 госпитализирована в ПКГБ с жалобами на боль в животе, тошноту,
потемнение мочи, ознобы, отеки н/к, увеличение живота в размерах. Выше
перечисленные жалобы беспокоят в течение 5 дней.
Хр. заболевания: хронический пиелонефрит, хронический гастрит. б-нь
Винсона-Коновалова, постоянно принимает купринил (Пеницилламин),
урсофальк.
Общее состояние: отёки до в/3 голени, склеры иктеричны, пальпация органов
брюшной полости болезненна в правом подреберье, живот мягкий, не
напряжен. Печень перкуторно и пальпаторно в сантиметрах из-под края
реберной дуги
Предварительный диагноз: Острый бескаменный холецистит? Асцит?
Инфильтрат органов брюшной полости неуточненной локализации. C-r
яичников? Асцит. Коагулопатия. В настоящее время показаний для срочного
оперативного лечения не выявлено. Проводится онкопоиск

7.

При поступлении
WBC
RBC
HGB
HCT
PLT
10.04 10Е9/л
4.43 10e12/л
135 г/л
39.1 %
107 10Е9/л.
УЗИ ОБП: Свободная жидкость в брюшной
полости во всех отделах живота большое
количество жидкости.
КТ ОБП с контрастированием: Диффузные
изменения, признаки цирроза печени.
Спленомегалия. Асцит. Малый гидроторакс
справа
18.12.2025 Выполнено дренирование
брюшной полости под контролем
ультразвукового исследования.
Альфа-амилаза
23 Ед/л
Билирубин общий 87.3 мкмоль/л
Билирубин прямой 50.5 мкмоль/л
АЛТ
161 Ед/л
АСТ
234 Ед/л
Протромбин по Квику 30.6 %
МНО
2.11
ПТВ
23.2 сек
АЧТВ
35.3 сек
Фибриноген по Клауссу 1.33 г/л
Раковый антиген 125 (СА125) 179.17
СА 19-9
54.63

8.

22.12.2026
13:00
Жалобы на желтушность кожи, склер (наросла резко за последние сутки), боль в животе
по ВАШ 2-3, ноющие, без четкой связи с приемом пищи, дефекацией, физической
нагрузкой. тошнота, сегодня однократно рвота. Повышение температуры до 37.5 С,
кожный зуд, нарастает общая слабость, отеки нижних конечностей.
Билирубин общий 804 мкмоль/л
Липаза 144.7 Ед/л
Билирубин прямой 484.9 мкмоль/л
АЛТ 32 Ед/л
АСТ 199 Ед/л
18:50
Пациентка заторможена, на вопросы отвечает, диплопия (развилачь в течении
нескольких часов). Жалобы надвоение в глазах, тошноту, рвоту. Кожный покров
желтушный. Живот при пальпации мягкий, несколько болезненный в эпигастрии.
Для дальнейшего лечения пациентка переводится в ОАРИТ

9.

Динамика заболевания
22-23.12.26
Выполнена трансфузия 16 пакетов криопреципитата, 14 пакетов СЖП
2 сеанса плазмофереза, гемодиафильтрация
Шкала FOUR 15 б - умеренное оглушение
ЧСС 78 уд/мин. АД 108/70 mm. Hg.
Кожный покров желтушной окраски. Отеки: голеней и стоп
билирубин 943/643, мочевина 13, креатинин 97, СРБ 9, АЛТ 22, АСТ 128, МНО 1.7, фибриноген 1.57.
Основное заболевание. Острый гепатит неуточненного генеза ( лекарственный, дисметаболический,
вирусный?) , желтушная форма, активность 3 ст. инд ANI -9.81 (неалкогольный характер поражения печени).
Фоновое: Болезнь Вильсона -Коновалова, печеночная форма. Цирроз печени микронодулярный, класс
тяжести С 11 баллов по Чайлд-Пью, декомпенсация. MELD 30 баллов.
Осложнения: фульминантная печеночная недостаточность ( билирубинемия. коагулопатия,
гипоальбуминемия). Синдром портальной гипертензии ( асцит. ВРВП 1 ст в анамнезе). Печеночная
энцефалопатия 2-3 ст..
Сопутствующие заболевания. Хронический тубулоинетрстициальный нефрит смешанного генеза
(циркуляторно+обменного (дисметаболический - нарушение обмена меди и оксалатов) генеза в стадии
ремссии. Конституционально-экзогенное ожирение. Дисфункция желчного пузыря и сфинктреа Одди.

10.

23.12.26 23:00
Наросли признаки печеночной энцефалопатии, неуправляема. Учитывая
нарастающую печеночную энцефалопатию, ДН (ЧД 34-38 в мин, Sat 9192%) пациентка переведена на ИВЛ.
Лактат 11, Нв 70г/л, тромбоциты 75, МНО 2.5, фибриноген 1.4.
Выполнена трансфузия эритроцитарной взвеси
24.12.26
ГАК : рН 6.9 ВЕ -20. лактат 22, сахар 1.7, Нв 74г/л.
Выполнена трансфузия 2 доз эритроцитарной взвеси
Диурез редуцирован. Проводится сеанс ЗПТ. По уровню гликемии сахар
4,2 на фоне постоянного введения глюкозы.
25.12.26
На фоне прогрессирования ПОН у пациентки произошла остановка
кровообращения в 7:30 через асистолию

11.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!