Фенилкетонурия (ФКУ)

1.

Фенилкетонурия (ФКУ)

2.

Что такое ФКУ?
Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое
заболевание, в основе которого лежит
врождённое нарушение метаболизма
аминокислот, характеризующееся
повышенным содержанием
фенилаланина в крови
ФКУ — это аутосомно-рецессивная
патология, возникающая из-за мутации
гена 12-й хромосомы

3.

Как работает заболевание?

4.

Симптомы(на ранней стадии)
- Частая рвота;
- Изменение цвета волос и глаз к более светлым;
- Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи;
- Слабость, беспокойство;
- Неприятный («мышиный») запах тела и мочи;
- Задержка психомоторного развития;

5.

Альбинизм
Экзема

6.

Симптомы(на более поздней стадии)
Физические проявления
Психические проявления
- Спазмы и судороги, тремор
пальцев рук, постоянно зажатая
поза;
- Деформация ушей,
уменьшение
черепа(микроцефалия);
- Выступающая нижняя челюсть;
- Недержание;
- Тяжёлая умственная
отсталость;
- Психологические отклонения;

7.

Диагностика и лечение
Диагностика
Лечение
- Родители проходят
генетическую
экспертизу(ДНКдиагностика, изучение
сыворотки крови и др.)
- Неонатальный скрининг
- Диетотерапия(исключение
высокобелковых продуктов,
замена его на смеси)
- Контроль
заболевания(посещение
специалистов, выполнение
рекомендаций)

8.

Спасибо за внимание!