Трисомия х

1. Трисомия х

ТРИСОМИЯ Х
Королько З. В. 301.9 ЛД

2. Синдром Трисомии Х-хромосомы

СИНДРОМ ТРИСОМИИ
Х-ХРОМОСОМЫ
Синдром трисомии Х-хромосомы - это
генетическое заболевание, которому
подвержены только новорожденные
женского пола. Девочки и женщины с
трисомией Х-хромосомы имеют
дополнительную Х-хромосому.
У женщин с синдромом трисомии Ххромосомы есть дополнительная Ххромосома, то есть в совокупности три одинаковые хромосомы.
Хромосомный набор при этом
синдроме обозначается как 47,XXX.
2

3. Что является причиной возникновения синдрома трисомии Ххромосомы?

ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ
ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА
ТРИСОМИИ ХХРОМОСОМЫ?
В большинстве случаев причины
образования трисомии Х-хромосомы
неизвестны. Девочки обычно наследуют
одну из Х-хромосом от их отца, а другую от матери. Девочки с синдромом
трисомии Х-хромосом могут унаследовать
дополнительную хромосому от любого из
родителей, но как правило, получают ее
от матери. Ранние исследования
показали, что средний возраст матери,
ребенок которой родился с трисомия Ххромосомы - 33 года, что превышает
средние. При этом дети с трисомией Ххромосомы рождаются и у более молодых
матерей.
3

4. Мозаичный синдром трисомии Х-хромосомы

МОЗАИЧНЫЙ СИНДРОМ ТРИСОМИИ ХХРОМОСОМЫ
Большинство женщин и девочек с трисомией Х-хромосомы имеют дополнительную
хромосому во всех клетках своего тела. Но некоторые из носителей трисомии Х-хромосомы
имеют дополнительную хромосому лишь в части клеток тела, в то время как остальные
клетки имеют другой генетический набор. В таком случае говорят о мозаичной форме
заболевания. Мозаицизм может изменить симптомы синдрома трисомии Х-хромосомы.
Наиболее часто встречающиеся типы мозаичной трисомии-Х таковы:
47,XXX/46,XX - в сущности,
негативный эффект трисомии
Х-хромосомы может быть
снижен из-за наличия клеток с
нормальным числом Ххромосом в некоторых тканях
организма.
45,X/47,XXX - такой хромосомный
набор является мозаичной формой
синдрома Тёрнера (СТ), несмотря
на то, что наличие клеток с
дополнительной Х-хромосомой в
целом смягчит симптомы СТ,
особенно если клеток с тремя Х
хромосомами больше, чем клеток с
одной Х хромосомой.
47,XXX/48,XXXX - девочка или
женщина с таким набором хромосом
имеют симптомы как трисомии Ххромосомы (47,XXX), так и тетрасомии
Х-хромосомы (48,XXXX). Тем не менее,
сочетание этих двух состояний могут
приводить к разным вариациям
симптомов, поэтому их проявление у
девочек и женщин с такой формой
мозаицизма также будет разниться от
случая к случаю
4

5. Типичные проявления синдрома трисомии Х-хромосомы

ТИПИЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА
ТРИСОМИИ Х-ХРОМОСОМЫ
Девочки с генетическим синдромом трисомии Х рождаются
доношенными со средним весом около 3000 г,
уменьшенным обхватом головы. Изредка у новорожденных
отмечаются снижение мышечного тонуса, незначительная
задержка становления психомоторных функций. В возрасте
1-5 лет могут беспокоить гипермобильность суставов,
мышечная гипотония, что мешает нормальному
становлению крупной и мелкой моторики.
Изредка наблюдаются психологические
нарушения в виде перепадов настроения,
вспышек гнева, эмоциональной
лабильности. Для клинически
выраженной трисомии Х-хромосомы
также характерны более ранние сроки
полового созревания, преждевременное
наступление менструаций. Эти изменения
не сказываются на фертильности
женщин, риск бесплодия и патологий
беременности у них соответствует
таковому в популяции.
5

6. осложнения

ОСЛОЖНЕНИЯ
Самым опасным последствием утроенной Х-хромосомы является задержка умственного
развития. Часть девочек с такой генетической аномалией позже начинают говорить,
испытывают трудности с чтением, отстают от сверстников по уровню знаний по школьным
предметам. Также у пациенток возможны проблемы при общении с ровесниками, плохие
коммуникативные навыки, однако зачастую по мере взросления эти проблемы исчезают.
Большое значение в возникновении осложнений имеет своевременность диагностики и
проведения реабилитационных мероприятий. Согласно информации ВОЗ, из девочек, у
которых хромосомная аномалия диагностирована вскоре после рождения, только 14%
сталкивались с проблемами при обучении, тогда как при более поздней диагностике доля
таких детей составляет 30-50%. В среднем около 25-30% девочек по итогам школьного
обучения имеют оценки ниже среднестатистических.
6

7. Ранняя менопауза

РАННЯЯ
МЕНОПАУЗА
В целом, исследователи обнаружили учащение
случаев синдрома раннего истощения яичников
(СИЯ). В медицинской литературе описаны случаи
СИА среди женщин от 19 до 40 лет, однако никто не
знает, как часто СИЯ соотносится с синдромом
тройной Х хромосомы. Част женщины с СИЯ также
имели какое-либо аутоимунное заболевание. При
СИЯ женщины 20, 30 и 40 с небольшим лет
отмечают нерегулярность менструаций, которые
могут пропадать на срок до нескольких месяцев.
Яичники перестают формировать яйцеклетки до
физиологически своевременного срока менопаузы.
Достоверно не известно, почему дисфункция
яичников может быть свойственна женщинам с
синдромом трисомии Х- хромосомы. Существует
версия, что половина яйцеклеток женщины с
трисомией Х- хромосомы может иметь лишнюю Х
хромосому и поэтому не используется организмом.
7

8. диагностика

ДИАГНОСТИКА
При стандартном педиатрическом или терапевтическом осмотре не определяются никакие специфические
признаки трисомии Х-хромосомы. Чтобы заподозрить диагноз, необходимо тщательно собрать информацию
о течении беременности и родов, темпах физического и психического развития девочки в первые годы жизни.
В рамках комплексной диагностики трисомии применяются следующие методы исследования:
Кариотипирование. Изучение хромосомного набора — единственно возможный метод подтверждения
диагноза. Такое исследование обнаруживает признаки трисомии, позволяет разграничить полные и
мозаичные формы анеуплоидии.
Неврологический осмотр. Для раннего выявления нарушений когнитивной сферы проводится проверка речи,
коммуникативных навыков, комплексное исследование уровня моторного развития, тест на социальные
функции. По показаниям назначается консультация психолога, психиатра.
Пренатальная диагностика. Во время беременности женщины с подтвержденным утроением Х-хромосомы
целесообразно изучить кариотип плода, чтобы подтвердить или исключить наличие дополнительной
хромосомы у ребенка. Это выполняется методом амниоцентеза, кордоцентеза.
8

9. лечение

ЛЕЧЕНИЕ
Голландский ученый Мартен Оттер и американский
педиатр Николь Тарталья предложили следующую
программу диспансерного наблюдения:
В грудном возрасте — стандартные
профилактические осмотры у педиатра и других
специалистов согласно графику.
В дошкольном периоде — УЗИ почек, ЭЭГ, проверка
уровня интеллектуального развития, при
необходимости — логопедическая коррекция.
В младшем и среднем школьном возрасте —
исследование функций органов чувств, расширенные
тесты на уровень социально-психологических
навыков, рекомендации по дополнительным занятиям
с репетиторами, коррекционными педагогами (при
наличии показаний).
9

10. Прогноз и профилактика

ПРОГНОЗ И ПРОФИЛАКТИКА
Большинство женщин с
диагнозом трисомии половой
хромосомы ведут
полноценную жизнь,
реализуют свою
репродуктивную функцию и
могут не знать о
существовании генетической
проблемы. Прогноз в целом
благоприятный. Синдром не
вызывает жизнеугрожающих
осложнений, не сокращает
продолжительность жизни.
Учитывая отсутствие
значимых провоцирующих
факторов, первичная
профилактика заболевания
невозможна.
10

11.

11